Choroba Haileya-Haileya to rzadka, genetycznie uwarunkowana dermatoza, która wymaga długotrwałego leczenia objawowego. Chociaż nie istnieje możliwość całkowitego wyleczenia tej choroby, dostępne są różne opcje terapeutyczne, które mogą znacząco złagodzić objawy i poprawić jakość życia pacjentów. W artykule przedstawiamy przegląd najważniejszych leków stosowanych w leczeniu choroby Haileya-Haileya, dostępnych na polskim rynku farmaceutycznym. Omówimy zarówno leki miejscowe, jak i ogólnoustrojowe, które są przepisywane przez dermatologów w zależności od nasilenia objawów i przebiegu choroby.
Spis treści
Czym jest choroba Haileya-Haileya?
Choroba Haileya-Haileya, znana również jako łagodna przewlekła pęcherzyca rodzinna, to rzadka choroba skóry dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Schorzenie zostało po raz pierwszy opisane w 1939 roku przez braci Williama Howarda i Hugh Edwarda Haileya. Charakteryzuje się występowaniem zmian nadżerkowo-pęcherzowych, które lokalizują się głównie w obrębie fałdów skórnych – w okolicach pachowych, pachwinowych oraz na bocznych powierzchniach szyi.
Przyczyna choroby to mutacja w genie ATP2C1, która prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu desmosomów – połączeń międzykomórkowych odpowiadających za ścisłe połączenie komórek naskórka. W rezultacie dochodzi do charakterystycznej akantolizy, czyli utraty połączeń między komórkami warstwy kolczystej naskórka.
Zmiany skórne w chorobie Haileya-Haileya mają tendencję do nawrotów, szczególnie pod wpływem czynników drażniących, takich jak promieniowanie słoneczne, mechaniczne uszkodzenia skóry, infekcje czy stres. Objawy obejmują powstawanie pęcherzyków, nadżerek, szczelin oraz sączących wykwitów, które często ulegają nadkażeniu bakteryjnemu lub grzybiczemu.
Sprawdź ulotki i opinie pacjentów o przykładowych lekach stosowanych w dermatologii: trądzik (Izotek, Chlorocyclinum 3%, Efracea, Skyrizi, Acnelec, Epiduo Forte, Aklief, Duac, Klindacin T, Benzacne), wszawica (Sora Forte), łuszczyca (Enstilar, Skilarence, Tremfya, Ovixan, Skyrizi, Taltz, Clarelux, Psotriol, Cosentyx, Acitren), rogowacenie słoneczne (Solacutan), atopowe zapalenie skóry (Protopic, Afloderm, Maxicortan, Dupixent), łysienie androgenowe (Minovivax, Propecia) grzybica/łupież (Travogen, Afloderm, Myconafine, Pirolam lakier).
Leki stosowane w leczeniu choroby Haileya-Haileya
Neotigason (acytretyna)
Neotigason to preparat zawierający acytretynę, syntetyczny retinoid należący do pochodnych witaminy A. Acytretyna jest jednym z najważniejszych leków stosowanych w chorobie Haileya-Haileya, szczególnie w przypadkach opornych na inne formy terapii. Lek Neotigason normalizuje proces keratynizacji i różnicowania komórek naskórka, co prowadzi do zmniejszenia nasilenia zmian skórnych.
Preparat Neotigason jest dostępny w postaci kapsułek zawierających 10 mg lub 25 mg acytretyny. Dawkowanie jest ustalane indywidualnie przez lekarza, zwykle wynosi 25-50 mg na dobę u dorosłych. Acytretyna wykazuje wysoką skuteczność w leczeniu zaburzeń rogowacenia skóry, włączając w to chorobę Haileya-Haileya.
Należy pamiętać, że lek Neotigason ma silne działanie teratogenne, dlatego kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję przez okres leczenia acytretyną oraz przez 3 lata po jego zakończeniu. Dodatkowo, podczas terapii i przez 2 miesiące po jej zakończeniu, pacjenci nie mogą spożywać alkoholu.
Methotrexat-Ebewe (metotreksat)
Methotrexat-Ebewe to preparat zawierający metotreksat, lek o działaniu immunosupresyjnym i przeciwzapalnym. Metotreksat jest antagonistą kwasu foliowego, który hamuje syntezę DNA i proliferację komórek, w tym komórek odpowiedzialnych za procesy zapalne w skórze. W chorobie Haileya-Haileya lek Methotrexat-Ebewe może być stosowany w przypadkach opornych na leczenie miejscowe.
Preparat Methotrexat-Ebewe jest dostępny w postaci tabletek o różnym stężeniu. Metotreksat podawany jest zwykle raz w tygodniu, w dawce nie przekraczającej 25 mg tygodniowo. Ważne jest ścisłe przestrzeganie schematu dawkowania, ponieważ nieprawidłowe stosowanie metotreksatu może prowadzić do poważnych powikłań.
Podczas leczenia preparatem Methotrexat-Ebewe konieczne jest regularne monitorowanie parametrów krwi, funkcji wątroby i nerek. Metotreksat może powodować supresję szpiku kostnego, dlatego pacjenci wymagają stałego nadzoru medycznego. Dodatkowo, podczas terapii zaleca się suplementację kwasem foliowym w celu zmniejszenia ryzyka działań niepożądanych.
Sandimmun Neoral (cyklosporyna)
Sandimmun Neoral to preparat zawierający cyklosporynę, silny lek immunosupresyjny stosowany w leczeniu różnych chorób autoimmunologicznych i zapalnych skóry. Cyklosporyna hamuje aktywność limfocytów T, zmniejszając tym samym nasilenie procesów zapalnych w skórze. W chorobie Haileya-Haileya lek Sandimmun Neoral może być stosowany w przypadkach ciężkich, gdy inne metody leczenia okazują się nieskuteczne.
Preparat Sandimmun Neoral jest dostępny w postaci kapsułek o różnym stężeniu oraz roztworu doustnego. Cyklosporyna wymaga indywidualnego dostosowania dawki w zależności od masy ciała pacjenta i odpowiedzi na leczenie. Typowe dawki wahają się od 2,5 do 5 mg/kg masy ciała na dobę.
Podczas leczenia preparatem Sandimmun Neoral konieczne jest regularne monitorowanie stężenia cyklosporyny we krwi, funkcji nerek i ciśnienia tętniczego. Cyklosporyna może powodować nefrotoksyczność i hepatotoksyczność, dlatego wymaga ścisłego nadzoru lekarskiego. Dodatkowo, pacjenci nie powinni spożywać grejpfruta ani soku grejpfrutowego, które mogą wpływać na metabolizm leku.
Glikokortykosteroidy miejscowe
Glikokortykosteroidy miejscowe stanowią podstawę leczenia objawowego w chorobie Haileya-Haileya. Leki te działają przeciwzapalnie, zmniejszając obrzęk, zaczerwienienie i świąd skóry. W zależności od nasilenia objawów stosuje się preparaty o różnej sile działania.
Elocom (furoinian mometazonu) to preparat o średniej do silnej sile działania, dostępny w postaci kremu, maści i roztworu na skórę. Mometazon wykazuje silne działanie przeciwzapalne przy stosunkowo niskim ryzyku działań niepożądanych. Preparat Elocom stosuje się zwykle raz dziennie na zmienione chorobowo miejsca.
Beloderm (dipropionian betametazonu) to silny glikokortykosteroid miejscowy, dostępny w postaci kremu i maści. Betametazon w preparacie Beloderm jest szczególnie skuteczny w leczeniu nasilonych stanów zapalnych skóry. Ze względu na wysoką aktywność, lek powinien być stosowany przez krótki okres i pod ścisłym nadzorem lekarskim.
Advantan (aceponian metyloprednizolonu) to preparat o silnym działaniu przeciwzapalnym, dostępny w postaci kremu i emulsji. Metyloprednizolon w preparacie Advantan charakteryzuje się korzystnym profilem bezpieczeństwa, co pozwala na jego stosowanie również u dzieci powyżej 2 roku życia.
Inhibitory kalcyneuryny
Inhibitory kalcyneuryny to relatywnie nowa grupa leków immunomodulujących, które mogą być stosowane w chorobie Haileya-Haileya jako alternatywa dla glikokortykosteroidów miejscowych, szczególnie w okolicach o cienkiej skórze.
Protopic (takrolimus) to maść zawierająca takrolimus w stężeniu 0,03% lub 0,1%. Takrolimus hamuje aktywność limfocytów T, zmniejszając procesy zapalne w skórze. Preparat Protopic może być stosowany na twarzy i w fałdach skórnych, gdzie długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów jest przeciwwskazane.
Elidel (pimekrolimus) to krem zawierający pimekrolimus w stężeniu 1%. Pimekrolimus działa podobnie do takrolimusu, ale wykazuje słabsze działanie przeciwzapalne. Preparat Elidel jest szczególnie przydatny w leczeniu łagodnych postaci choroby oraz jako terapia podtrzymująca.
Zarówno takrolimus, jak i pimekrolimus mogą powodować przemijające uczucie pieczenia w miejscu aplikacji, szczególnie na początku leczenia. Inhibitory kalcyneuryny nie powodują atrofii skóry, co stanowi ich znaczącą zaletę nad glikokortykosteroidami miejscowymi.
Postępowanie wspomagające
Oprócz wymienionych leków, w leczeniu choroby Haileya-Haileya ważne jest także stosowanie preparatów wspomagających. Należą do nich antybiotyki miejscowe w przypadku nadkażeń bakteryjnych, leki przeciwgrzybicze przy infekcjach grzybiczych oraz antyseptyki zapobiegające wtórnym zakażeniom.
| Grupa leków | Przykładowe preparaty | Mechanizm działania | Główne wskazania |
|---|---|---|---|
| Retinoidy doustne | Neotigason (acytretyna) | Normalizacja keratynizacji | Ciężkie, oporne przypadki |
| Immunosupresanty | Methotrexat-Ebewe, Sandimmun Neoral | Hamowanie odpowiedzi immunologicznej | Przypadki oporne na leczenie miejscowe |
| Glikokortykosteroidy miejscowe | Elocom, Beloderm, Advantan | Działanie przeciwzapalne | Podstawowe leczenie objawowe |
| Inhibitory kalcyneuryny | Protopic, Elidel | Immunomodulacja miejscowa | Alternatywa dla sterydów |
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy chorobę Haileya-Haileya można całkowicie wyleczyć?
Niestety, choroba Haileya-Haileya jest schorzeniem genetycznym, którego nie można całkowicie wyleczyć. Dostępne leki mają na celu kontrolę objawów i zapobieganie nawrotom choroby. Dzięki odpowiedniemu leczeniu możliwe jest znaczne zmniejszenie nasilenia objawów i poprawa jakości życia pacjentów.
Jak długo trwa leczenie choroby Haileya-Haileya?
Leczenie choroby Haileya-Haileya ma charakter przewlekły i wymaga stałego nadzoru dermatologicznego. Długość terapii zależy od nasilenia objawów, odpowiedzi na leczenie i występowania nawrotów. Pacjenci często wymagają długoterminowego stosowania leków miejscowych oraz okresowego włączania terapii ogólnoustrojowej.
Czy leki na chorobę Haileya-Haileya są bezpieczne?
Większość leków stosowanych w chorobie Haileya-Haileya jest relatywnie bezpieczna przy prawidłowym stosowaniu pod nadzorem lekarskim. Jednak niektóre preparaty, szczególnie te o działaniu ogólnoustrojowym, mogą powodować działania niepożądane i wymagają regularnego monitorowania parametrów laboratoryjnych.
Czy można stosować glikokortykosteroidy miejscowe długoterminowo?
Długoterminowe stosowanie glikokortykosteroidów miejscowych może prowadzić do atrofii skóry, rozstępów i innych działań niepożądanych. Dlatego zaleca się stosowanie ich w najkrótszym możliwym czasie i rozważenie alternatywnych metod leczenia, takich jak inhibitory kalcyneuryny.
Jakie są najważniejsze środki ostrożności podczas leczenia?
Najważniejsze środki ostrożności to regularne badania kontrolne, unikanie czynników zaostrzających chorobę (promieniowanie słoneczne, mechaniczne uszkodzenia skóry), odpowiednia higiena skóry oraz ścisłe przestrzeganie zaleceń lekarza dotyczących dawkowania i sposobu stosowania leków.
Czy choroba Haileya-Haileya może się dziedziczyć?
Tak, choroba Haileya-Haileya jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jeden z rodziców ma tę chorobę, istnieje 50% prawdopodobieństwo, że przekaże ją potomstwu. Zaleca się konsultację genetyczną dla rodzin, w których występuje ta choroba.
Jakie badania są konieczne podczas leczenia?
Podczas leczenia choroby Haileya-Haileya mogą być konieczne różne badania kontrolne, w zależności od stosowanych leków. Przy terapii metotreksatem wymagane są badania krwi, funkcji wątroby i nerek. Przy leczeniu cyklosporyną kontroluje się funkcje nerek i ciśnienie tętnicze. Przy stosowaniu acytretyny monitoruje się funkcje wątroby i profil lipidowy.
Bibliografia
- Neotigason charakterystyka produktu leczniczego
- Methotrexat-Ebewe charakterystyka produktu leczniczego
- Sandimmun Neoral charakterystyka produktu leczniczego
- Elocom charakterystyka produktu leczniczego
- Beloderm charakterystyka produktu leczniczego
- Advantan charakterystyka produktu leczniczego
- Protopic charakterystyka produktu leczniczego
- Elidel charakterystyka produktu leczniczego
- Sudbrak R, Brown J, Dobson-Stone C, Carter S, Ramser J, White J, Healy E, Dissanayake M, Larrègue M, Perrussel M, Lehrach H, Munro CS, Strachan T, Burge S, Hovnanian A, Monaco AP. Hailey-Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca2+ pump. Hum Mol Genet. 2000;9(7):1131-1140. DOI: 10.1093/hmg/9.7.1131 PMID: 10767338
- Berger EM, Galadari HI, Gottlieb AB. Successful treatment of Hailey-Hailey disease with acitretin. J Drugs Dermatol. 2007;6(7):734-736. PMID: 17763599
Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.
Zobacz także spis leków dermatogicznych. Znajdziesz w nim między innymi leki stosowane w leczeniu trądziku, środki na grzybicę skóry i preparaty na grzybicę paznokci, a także produkty stosowane na łysienie i wiele innych.
