Choroby neurologiczne – przewodnik po schorzeniach układu nerwowego, diagnostyce i nowoczesnym leczeniu

Choroby neurologiczne stanowią jedno z najpoważniejszych wyzwań współczesnej medycyny, dotykając milionów ludzi na całym świecie i w znaczący sposób wpływając na jakość życia pacjentów oraz ich bliskich. Schorzenia układu nerwowego obejmują niezwykle szeroki zakres dolegliwości – od stosunkowo łagodnych zaburzeń, takich jak napięciowe bóle głowy, po poważne, postępujące choroby neurodegeneracyjne prowadzące do niepełnosprawności, a nawet do całkowitej zależności od opieki innych osób. Układ nerwowy, będący niezwykle złożonym systemem składającym się z mózgu, rdzenia kręgowego oraz rozgałęzionej sieci nerwów obwodowych, pełni fundamentalną rolę w funkcjonowaniu całego organizmu. To właśnie on odpowiada za wszystkie kluczowe procesy życiowe – od podstawowych funkcji regulujących oddychanie i bicie serca, po najbardziej wyrafinowane zdolności poznawcze, takie jak myślenie abstrakcyjne, pamięć, uczenie się czy przeżywanie emocji. Zaburzenia w prawidłowym funkcjonowaniu układu nerwowego mogą mieć różnorodne przyczyny: od uwarunkowań genetycznych dziedziczonych w rodzinach, przez czynniki środowiskowe takie jak toksyny czy niewłaściwa dieta, po infekcje bakteryjne i wirusowe, urazy mechaniczne czy procesy autoimmunologiczne, w których własny układ odpornościowy atakuje tkanki nerwowe. Wczesne rozpoznanie choroby neurologicznej oraz wdrożenie odpowiedniego, kompleksowego leczenia ma fundamentalne znaczenie dla skutecznego zarządzania tymi schorzeniami i znacząco wpływa na rokowanie. Dzięki imponującemu postępowi w dziedzinie neurologii, rozwojowi nowoczesnych technik diagnostycznych oraz pojawieniu się przełomowych terapii farmakologicznych i niefarmakologicznych, wielu pacjentów z chorobami neurologicznymi może obecnie liczyć na znaczącą poprawę jakości życia, zachowanie samodzielności przez dłuższy czas oraz spowolnienie progresji choroby, nawet w przypadku schorzeń o charakterze przewlekłym i postępującym.

Układ nerwowy i jego funkcje

Układ nerwowy stanowi najbardziej skomplikowaną i wyrafinowaną strukturę w ludzkim organizmie, odpowiedzialną za kontrolę oraz koordynację praktycznie wszystkich procesów życiowych. Pod względem anatomicznym dzieli się na dwa główne podsystemy: ośrodkowy układ nerwowy, obejmujący mózg oraz rdzeń kręgowy, oraz obwodowy układ nerwowy, składający się z nerwów czaszkowych, nerwów rdzeniowych oraz zwojów nerwowych rozmieszczonych w różnych częściach ciała. Ta niezwykle złożona architektura umożliwia odbieranie bodźców ze środowiska zewnętrznego i wewnętrznego, przetwarzanie ogromnych ilości informacji, koordynację precyzyjnych ruchów, regulację pracy wszystkich narządów wewnętrznych, a także realizację najbardziej zaawansowanych funkcji wyższych, takich jak myślenie logiczne, pamięć długoterminowa, podejmowanie decyzji czy doświadczanie emocji.

Zdrowie układu nerwowego można aktywnie wspierać poprzez wdrożenie odpowiednich nawyków życiowych. Szczególnie ważna jest dieta bogata w naturalne antyoksydanty chroniące neurony przed uszkodzeniem, nienasycone kwasy tłuszczowe omega-3 wspierające budowę mieliny, witaminy z grupy B niezbędne dla prawidłowego metabolizmu nerwowego oraz minerały takie jak magnez i cynk. Równie istotna jest regularna aktywność fizyczna, która poprawia ukrwienie mózgu i stymuluje neurogenezę, ciągła aktywność umysłowa pobudzająca tworzenie nowych połączeń neuronalnych oraz skuteczna redukcja stresu chronicznego, który może uszkadzać struktury mózgowe. Liczne badania naukowe jednoznacznie pokazują, że takie prozdrowotne działania mogą znacząco zmniejszyć ryzyko rozwoju wielu chorób neurologicznych, szczególnie tych o charakterze neurodegeneracyjnym, jak choroba Alzheimera czy choroba Parkinsona.

Wyjątkową i fascynującą cechą układu nerwowego jest jego neuroplastyczność, czyli zdolność do strukturalnych i funkcjonalnych zmian oraz adaptacji w odpowiedzi na nowe doświadczenia, uczenie się, a także w reakcji na uszkodzenia. Ta niezwykła właściwość stanowi podstawę wszystkich procesów uczenia się i zapamiętywania, a także daje realną nadzieję w rehabilitacji po poważnych urazach mózgu, udarach czy uszkodzeniach rdzenia kręgowego. Dzięki neuroplastyczności mózg może aktywnie reorganizować swoją strukturę neuronalną, tworzyć nowe połączenia synaptyczne i przejmować funkcje uszkodzonych obszarów, co stanowi fundament skutecznej rehabilitacji neurologicznej i pozwala pacjentom odzyskiwać utracone sprawności.

Najczęstsze choroby neurologiczne

Choroba Alzheimera

Choroba Alzheimera stanowi najczęstszą przyczynę otępienia u osób starszych i jest jednym z najbardziej rozpowszechnionych schorzeń neurodegeneracyjnych na świecie. Charakteryzuje się postępującą, nieodwracalną utratą pamięci, pogarszaniem się zdolności poznawczych oraz stopniowym zanikaniem funkcji wykonawczych niezbędnych do codziennego funkcjonowania. Zmiany patologiczne w mózgu pacjentów z chorobą Alzheimera rozpoczynają się nawet 20 lat przed pojawieniem się pierwszych objawów klinicznych i obejmują gromadzenie się toksycznych złogów białka beta-amyloidu tworzących charakterystyczne blaszki starczne, powstawanie splątków neurofibrylarnych zbudowanych z nieprawidłowego białka tau, a także postępujące obumieranie neuronów i zanik tkanki mózgowej, szczególnie w obszarach odpowiedzialnych za pamięć i funkcje poznawcze.

Objawy choroby Alzheimera rozwijają się stopniowo i można je podzielić na kilka etapów. We wczesnym stadium pacjenci doświadczają problemów z zapamiętywaniem nowych informacji, trudności w odnajdywaniu właściwych słów oraz dezorientacji w czasie i przestrzeni. W stadium umiarkowanym nasilają się zaburzenia pamięci obejmujące również wspomnienia z przeszłości, pojawiają się problemy z rozpoznawaniem bliskich osób, trudności w wykonywaniu codziennych czynności oraz zmiany osobowości i zachowania. W zaawansowanym stadium choroby pacjenci tracą zdolność do komunikacji werbalnej, wymagają całodobowej opieki, występują problemy z połykaniem i kontrolą zwieraczy, a także znaczne wyniszczenie organizmu.

Leczenie farmakologiczne choroby Alzheimera przeszło w ostatnich latach prawdziwą rewolucję. Przez wiele lat dostępne były jedynie leki o działaniu objawowym, łagodzące symptomy bez wpływu na przebieg choroby. Podstawową grupę stanowiły inhibitory cholinesterazy, takie jak donepezil, rywastygmina i galantamina, które zwiększają poziom acetylocholiny – neuroprzekaźnika kluczowego dla procesów pamięciowych i poznawczych. Druga grupa to antagoniści receptora NMDA, przede wszystkim memantyna, która reguluje aktywność glutaminianu i chroni neurony przed jego toksycznym działaniem. Te leki mogą średnio o około dwa lata wydłużyć okres samodzielnego funkcjonowania pacjenta.

Przełomem w leczeniu choroby Alzheimera jest pojawienie się nowej generacji leków o działaniu przyczynowym, skierowanych bezpośrednio przeciwko mechanizmom choroby. W kwietniu 2025 roku Komisja Europejska zatwierdziła do stosowania w Unii Europejskiej lek lekanemab, sprzedawany pod nazwą handlową Leqembi. Jest to pierwsze przeciwciało monoklonalne dopuszczone w UE, które działa przyczynowo poprzez wiązanie się z patologicznymi formami beta-amyloidu i wspieranie ich usuwania z mózgu. Badania kliniczne wykazały, że lekanemab spowalnia postęp choroby we wczesnym stadium o około 27% w porównaniu z placebo po 18 miesiącach leczenia. Lek jest podawany w postaci wlewów dożylnych co dwa tygodnie i przeznaczony dla pacjentów z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi lub łagodną demencją we wczesnym stadium choroby Alzheimera. W Stanach Zjednoczonych zarejestrowano również drugi lek z tej grupy – donanemab, sprzedawany jako Kisunla, który w badaniach wykazał spowolnienie progresji choroby o około 35% i ma tę zaletę, że może być podawany przez ograniczony czas, do momentu usunięcia blaszek amyloidowych z mózgu.

Równie istotnym elementem kompleksowej opieki nad pacjentem z chorobą Alzheimera jest terapia niefarmakologiczna obejmująca treningi poznawcze stymulujące funkcje umysłowe, regularną aktywność fizyczną dostosowaną do możliwości pacjenta, terapię zajęciową wspierającą samodzielność w czynnościach codziennych oraz odpowiednie wsparcie psychologiczne zarówno dla samego chorego, jak i dla jego rodziny i opiekunów, którzy często doświadczają ogromnego obciążenia emocjonalnego i fizycznego.

Choroba Parkinsona

Choroba Parkinsona to drugie pod względem częstości występowania schorzenie neurodegeneracyjne, które rozwija się na skutek postępującego zaniku neuronów dopaminergicznych zlokalizowanych w istocie czarnej śródmózgowia. Niedobór dopaminy, będącej kluczowym neuroprzekaźnikiem w układzie pozapiramidowym, prowadzi do pojawienia się charakterystycznej triady objawów ruchowych. Należą do nich spoczynkowe drżenie kończyn, najczęściej asymetryczne, zaczynające się zwykle w jednej ręce, sztywność mięśniowa powodująca opór podczas biernych ruchów, oraz bradykinezja, czyli spowolnienie ruchowe manifestujące się zmniejszeniem spontanicznych ruchów, spowolnieniem chodu i zmniejszeniem mimiki twarzy nadającej pacjentowi charakterystyczny wyraz maski. Do objawów ruchowych dołączają się zaburzenia postawy i równowagi, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby, prowadzące do częstych upadków.

Równie istotne, choć często niedoceniane, są objawy pozaruchowe choroby Parkinsona, które mogą występować nawet przed pojaw ieniem się problemów z ruchomością. Należą do nich depresja i lęk dotykające znacznej części pacjentów, zaburzenia snu obejmujące trudności z zasypianiem, nadmierną senność dzienną oraz zaburzenia zachowania w fazie REM, problemy z węchem często pojawiające się jako jeden z pierwszych objawów choroby, zaparcia i inne dysfunkcje autonomiczne, a także w późniejszych stadiach możliwe zaburzenia funkcji poznawczych i demencja.

Diagnostyka choroby Parkinsona opiera się przede wszystkim na szczegółowym badaniu klinicznym neurologicznym oceniającym obecność i nasilenie objawów ruchowych. Charakterystyczne jest asymetryczne drżenie spoczynkowe o częstotliwości 4-6 Hz, które ustępuje podczas wykonywania celowych ruchów i nasila się w stresie, oraz stopniowe zmniejszanie się pisma zwane mikrografią. W celu wykluczenia innych schorzeń mogących dawać podobne objawy, takich jak parkinsonizm atypowy czy parkinsonizm naczyniowy, mogą być wykonane badania obrazowe, przede wszystkim rezonans magnetyczny mózgu, a w niektórych przypadkach specjalistyczne badanie medycyny nuklearnej zwane DaTSCAN oceniające dostępność transporterów dopaminy.

Leczenie farmakologiczne choroby Parkinsona koncentruje się na uzupełnianiu niedoboru dopaminy lub stymulacji jej receptorów w mózgu. Złotym standardem pozostaje lewodopa, będąca bezpośrednim prekursorem dopaminy, która w przeciwieństwie do samej dopaminy ma zdolność przekraczania bariery krew-mózg. Lewodopa jest zawsze podawana w połączeniu z inhibitorami dekarboksylazy obwodowej, takimi jak karbidopa lub benserazyd, które zapobiegają jej przedwczesnemu metabolizmowi poza ośrodkowym układem nerwowym i zmniejszają działania niepożądane. Do innych ważnych grup leków należą agoniści receptorów dopaminowych, takie jak ropinirol, pramipeksol i rotygotyna dostępna w postaci plastra przezskórnego, które bezpośrednio stymulują receptory dopaminowe. Stosuje się również inhibitory monoaminooksydazy typu B, przede wszystkim selegilinę i rasagilinę, które spowalniają rozkład dopaminy w mózgu, oraz inhibitory katecholo-O-metylotransferazy, takie jak entakapon, przedłużające działanie lewodopy.

W zaawansowanych przypadkach choroby Parkinsona, gdy leczenie farmakologiczne staje się niewystarczające i pojawiają się nasilone fluktuacje ruchowe oraz dyskinezy, rozważa się metody leczenia zabiegowego. Najbardziej skuteczną jest głęboka stymulacja mózgu, zwana w skrócie DBS, polegająca na wszczepieni u elektrod do określonych struktur głębokich mózgu, najczęściej do jądra niskowzgórzowego lub gałki bladej, które następnie są stymulowane elektrycznie poprzez generator implantowany podskórnie w okolicy podobojczykowej. Zabieg ten może znacząco poprawić objawy ruchowe i zmniejszyć dawki leków. Istotnym elementem kompleksowej terapii jest również rehabilitacja ruchowa wspomagająca utrzymanie sprawności i zapobiegająca powikłaniom unieruchomienia, terapia mowy pomagająca w problemach z artykulacją i połykaniem oraz wsparcie psychologiczne dla pacjenta i jego rodziny.

Stwardnienie rozsiane

Stwardnienie rozsiane to przewlekła choroba autoimmunologiczna ośrodkowego układu nerwowego, w której nieprawidłowo aktywowany układ odpornościowy atakuje osłonki mielinowe pokrywające aksony neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym. Proces zapalny prowadzi do demielinizacji, czyli zniszczenia mieliny, powstania charakterystycznych ognisk demielinizacyjnych widocznych w badaniach obrazowych oraz do zaburzeń przewodnictwa impulsów nerwowych, co manifestuje się różnorodnymi objawami neurologicznymi. W późniejszych etapach choroby dochodzi również do uszkodzenia samych aksonów i neuronów, co prowadzi do trwałej niepełnosprawności.

Objawy stwardnienia rozsianego są niezwykle zróżnicowane i zależą od lokalizacji ognisk demielinizacyjnych w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Najczęściej występującymi dolegliwościami są zaburzenia widzenia, w tym podwójne widzenie, zapalenie nerwu wzrokowego objawiające się nagłym pogorszeniem ostrości wzroku i bólem przy ruchach gałki ocznej, osłabienie i niedowłady mięśniowe dotykające jednej lub wielu kończyn, zaburzenia czucia obejmujące drętwienia, mrowienia, uczucie pieczenia lub obniżenie czucia w różnych częściach ciała, zaburzenia koordynacji ruchowej i równowagi powodujące chwiejność chodu i trudności z precyzyjnymi ruchami, problemy z kontrolą pęcherza moczowego i jelit, a także przewlekłe zmęczenie, które jest jednym z najbardziej uciążliwych objawów znacząco ograniczających codzienną aktywność.

Leczenie stwardnienia rozsianego znacząco rozwinęło się w ostatnich dwóch dekadach, oferując pacjentom szerokie spektrum opcji terapeutycznych dostosowanych do aktywności choroby i indywidualnych potrzeb. W leczeniu ostrych rzutów stosuje się wysokie dawki glikokortykosteroidów, najczęściej metyloprednizolonu w postaci wlewów dożylnych, które przyspieszają ustępowanie objawów poprzez działanie przeciwzapalne i immunosupresyjne. Znacznie ważniejsze jest jednak leczenie modyfikujące przebieg choroby, mające na celu zmniejszenie częstości rzutów, spowolnienie progresji niepełnosprawności i zahamowanie aktywności zapalnej w ośrodkowym układzie nerwowym.

Do leków immunomodulujących pierwszego rzutu należą interferony beta oraz octan glatirameru, stosowane od wielu lat i charakteryzujące się dobrym profilem bezpieczeństwa. W przypadku bardziej aktywnych form choroby stosuje się leki doustne o działaniu immunosupresyjnym, takie jak fingolimod hamujący migrację limfocytów z węzłów chłonnych, teryflunomid o działaniu antyproliferacyjnym na limfocyty, fumaran dimetylu działający neuroprotekcyjnie i przeciwzapalnie, oraz kladrybinę, która selektywnie zmniejsza liczbę limfocytów B i T. Najwyższą skuteczność wykazują przeciwciała monoklonalne stosowane w formie wlewów dożylnych lub iniekcji podskórnych. Do tej grupy należą natalizumab blokujący migrację limfocytów do ośrodkowego układu nerwowego, okrelizumab i ofatumumab działające na limfocyty B poprzez redukcję komórek CD20-dodatnich, oraz alemtuzumab powodujący długotrwałą deplecję limfocytów. Od kwietnia 2024 roku pacjenci w Polsce mają dostęp do podskórnej formy podania natalizumabu, co znacząco ułatwia i przyspiesza proces leczenia w porównaniu z tradycyjnymi wlewami dożylnymi.

Ważnym aspektem kompleksowej opieki nad pacjentem ze stwardnieniem rozsianym jest leczenie objawowe adresujące konkretne dolegliwości. Obejmuje ono leczenie spastyczności za pomocą baklofenu, tizanidyny lub kanabinoidów, terapię bólu neuropatycznego z wykorzystaniem gabapentyny, pregabaliny lub amitryptyliny, leczenie zmęczenia za pomocą amantadyny lub modafinilu, oraz terapię zaburzeń pęcherza moczowego. Równie istotna jest systematyczna rehabilitacja ruchowa wspierająca utrzymanie sprawności fizycznej oraz wsparcie psychologiczne pomagające radzić sobie z emocjonalnym obciążeniem związanym z przewlekłą chorobą.

Neuropatia obwodowa

Neuropatia obwodowa to szeroki zespół objawów wynikających z uszkodzenia nerwów obwodowych, który może dotyczyć jednego nerwu, określany jako mononeuropatia, kilku nerwów jednocześnie zwany mnogieuropatią, lub wielu nerwów w sposób symetryczny określany jako polineuropatia. Najczęstszymi przyczynami neuropatii obwodowych są długotrwale źle kontrolowana cukrzyca prowadząca do neuropatii cukrzycowej, nadużywanie alkoholu powodujące toksyczne uszkodzenie nerwów, niedobory witamin, szczególnie witamin z grupy B, zwłaszcza witaminy B12, B6 i tiaminy, choroby autoimmunologiczne takie jak zespół Guillaina-Barrégo czy przewlekła zapalna polineuropatia demielinizacyjna, infekcje wirusowe i bakteryjne, ekspozycja na toksyny, w tym metale ciężkie i niektóre leki, oraz neuropatie dziedziczne takie jak choroba Charcota-Marie-Tootha.

Objawy neuropatii obwodowej różnią się w zależności od rodzaju uszkodzonych włókien nerwowych i mogą obejmować zarówno objawy czuciowe, ruchowe, jak i autonomiczne. Uszkodzenie włókien czuciowych prowadzi do drętwień i mrowień najczęściej zaczynających się w stopach i dłoniach w charakterystycznym rozkładzie „rękawiczkowo-skarpetowym”, bolesnego pieczenia i palenia szczególnie nasilającego się nocą, ostrego przeszywającego lub pulsującego bólu neuropatycznego, a także obniżenia lub całkowitego zaniku czucia powierzchownego i głębokiego zwiększającego ryzyko urazów. Uszkodzenie włókien ruchowych objawia się osłabieniem mięśni prowadzącym do trudności z chodzeniem, wstawaniem czy chwytaniem przedmiotów, zanikam mięśni szczególnie widocznym w obrębie małych mięśni stóp i dłoni, opadaniem stopy utrudniającym chód, oraz zaburzeniami koordynacji i równowagi. W przypadku zajęcia włókien autonomicznych mogą wystąpić zaburzenia potliwości, niestabilność ciśnienia tętniczego z tendencją do hipotensji ortostatycznej, zaburzenia rytmu serca, dysfunkcje pęcherza moczowego i jelit oraz zaburzenia funkcji seksualnych.

Leczenie neuropatii obwodowej zawsze powinno być ukierunkowane przede wszystkim na przyczynę leżącą u podstaw uszkodzenia nerwów. W przypadku neuropatii cukrzycowej absolutnie kluczowe jest osiągnięcie i utrzymanie prawidłowego poziomu glukozy we krwi, co może zatrzymać progresję uszkodzenia nerwów, a w niektórych przypadkach nawet doprowadzić do częściowej regeneracji. W neuropatii alkoholowej niezbędne jest całkowite zaprzestanie spożywania alkoholu. Gdy przyczyną są niedobory witaminowe, stosuje się suplementację, szczególnie witamin z grupy B, zwłaszcza witaminy B12 w postaci iniekcji domięśniowych lub podskórnych w przypadku zaburzeń wchłaniania, witaminy B6 i tiaminy. W neuropatiach o podłożu autoimmunologicznym wykorzystuje się leczenie immunosupresyjne, w tym glikokortykosteroidy, immunoglobuliny dożylne lub leki immunosupresyjne takie jak azatiopryna czy cyklofosfamid.

Leczenie objawowe bólu neuropatycznego, który często znacząco pogarsza jakość życia pacjentów, opiera się na kilku grupach leków. Pierwszą linię stanowią leki przeciwpadaczkowe, przede wszystkim gabapentyna i pregabalina, które modulują uwalnianie neuroprzekaźników w rdzeniu kręgowym i zmniejszają nadmierną pobudliwość neuronów. Alternatywnie stosuje się leki przeciwdepresyjne, takie jak trójpierścieniowa amitryptylina oraz inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny i noradrenaliny, w tym duloksetyna i wenlafaksyna, które modulują zstępujące szlaki hamujące ból. W ciężkich przypadkach opornych na leczenie można rozważyć stosowanie tramadolu lub innych opioidów słabych, zawsze pod ścisłą kontrolą lekarską ze względu na ryzyko uzależnienia. Stosuje się również leczenie miejscowe w postaci plastrów z lidokainą czy kremów z kapsaicyną, które mogą przynosić ulgę w zlokalizowanym bólu. Istotną rolę odgrywa również fizjoterapia pomagająca utrzymać siłę mięśniową i zapobiegać powikłaniom, terapia zajęciowa ucząca strategii radzenia sobie z ograniczeniami funkcjonalnymi oraz wsparcie psychologiczne pomagające w adaptacji do przewlekłego bólu.

Padaczka

Padaczka to przewlekła choroba neurologiczna charakteryzująca się nawracającymi, nieprowokowanymi napadami padaczkowymi, które są wynikiem nieprawidłowych, nadmiernych wyładowań elektrycznych grup neuronów w mózgu. Jest to jedna z najczęstszych chorób neurologicznych, dotykająca około jednego procenta populacji światowej, co w Polsce oznacza od 300 do 400 tysięcy pacjentów. Przyczyny padaczki są bardzo zróżnicowane i obejmują zarówno czynniki genetyczne odpowiedzialne za padaczki idiopatyczne, jak i nabyte uszkodzenia mózgu takie jak urazy głowy, udary mózgu, infekcje ośrodkowego układu nerwowego, guzy mózgu, wady rozwojowe mózgu czy konsekwencje powikłań okołoporodowych.

Objawy padaczki zależą od typu napadu i obszaru mózgu, w którym powstają nieprawidłowe wyładowania elektryczne. Napady uogólnione obejmują całe półkule mózgowe i mogą przybierać różne formy. Napady toniczno-kloniczne, zwane potocznie grand mal, charakteryzują się utratą przytomności, sztywnością całego ciała w fazie tonicznej, a następnie rytmicznymi skurczami mięśni w fazie klonicznej. Napady nieświadomości, nazywane petit mal lub absencjami, występują głównie u dzieci i objawiają się krótkimi, kilkunastosekundowymi wyłączeniami świadomości bez upadku. Napady ogniskowe, wcześniej nazywane częściowymi, rozpoczynają się w określonym obszarze mózgu i mogą być proste bez utraty przytomności, objawiające się na przykład drgawkami jednej kończyny czy zaburzeniami czucia, lub złożone z zaburzeniem świadomości, podczas których pacjent może wykonywać powtarzalne, nieskoordynowane ruchy zwane automatyzmami. Niektórzy pacjenci doświadczają aury, czyli specyficznych odczuć poprzedzających napad, takich jak dziwne zapachy, dźwięki, wrażenia wizualne czy emocje, które mogą ostrzegać przed nadchodzącym napadem.

Leczenie padaczki opiera się przede wszystkim na farmakoterapii z wykorzystaniem leków przeciwpadaczkowych. Wybór konkretnego leku zależy od typu napadów padaczkowych, wieku pacjenta, obecności chorób współistniejących, potencjalnych interakcji z innymi przyjmowanymi lekami oraz profilu działań niepożądanych. Do najczęściej stosowanych leków przeciwpadaczkowych należą karbamazepina i okskarbazepina skuteczne szczególnie w napadach ogniskowych, walproiniany o szerokim spektrum działania skuteczne w wielu typach napadów, lamotrygina stosowana zarówno w napadach ogniskowych, jak i uogólnionych, lewetiracetam charakteryzujący się dobrą tolerancją i małą liczbą interakcji lekowych, topiramat, zonisamid czy perampanel. Nowsze leki przeciwpadaczkowe to briwaracetam o mechanizmie działania podobnym do lewetiracetamu, stiripentol stosowany w ciężkich padaczkach dziecięcych, a także przełomowy cenobamat, który w badaniach klinicznych wykazał zdolność do całkowitego uwolnienia od napadów u 11 do 28 procent pacjentów z padaczką lekooporną.

Szczególnym wyzwaniem klinicznym jest padaczka lekooporna, występująca u 20 do 30 procent pacjentów, u których nie udaje się osiągnąć kontroli napadów pomimo zastosowania odpowiednich dawek przynajmniej dwóch leków przeciwpadaczkowych. W takich przypadkach oprócz prób kolejnych kombinacji farmakologicznych rozważa się metody leczenia niefarmakologicznego. Leczenie chirurgiczne padaczki, polegające na usunięciu ogniska padaczkowego w mózgu, może być rozważane u wybranych pacjentów z padaczką ogniskową, gdy możliwe jest precyzyjne zlokalizowanie obszaru odpowiedzialnego za napady i jego usunięcie nie spowoduje istotnych deficytów neurologicznych. Inne metody to stymulacja nerwu błędnego poprzez wszczepiony pod skórę stymulator wysyłający regularne impulsy elektryczne do nerwu błędnego, głęboka stymulacja mózgu polegająca na wszczepieni u elektrod do określonych struktur mózgowych, czy dieta ketogeniczna, będąca dietą wysokotłuszczową i niskowęglowodanową, która zmienia metabolizm mózgu i u niektórych pacjentów może znacząco zmniejszać częstość napadów.

Migrena i bóle głowy

Migrena to neurologiczna choroba napadowa charakteryzująca się nawracającymi, intensywnymi, pulsującymi bólami głowy, które znacząco wpływają na jakość życia i zdolność do codziennego funkcjonowania. Jest drugą co do częstości występowania neurologiczną chorobą napadową i dotyka około 12 procent populacji światowej, przy czym kobiety chorują znacznie częściej niż mężczyźni. Napady migreny trwają typowo od 4 do 72 godzin, jeśli nie są leczone lub leczenie jest nieskuteczne, i charakteryzują się jednostronnym bólem głowy o charakterze pulsującym, nasilającym się podczas aktywności fizycznej, któremu często towarzyszą nudności lub wymioty, nadwrażliwość na światło zwana fotofobią oraz nadwrażliwość na dźwięki określana jako fonofobia. U około 30 procent pacjentów napadom migreny poprzedza aura, czyli przejściowe objawy neurologiczne trwające od 5 do 60 minut, najczęściej w postaci zaburzeń widzenia takich jak migoczące zygzaki, mroczki czy ubytki w polu widzenia, rzadziej drętwienia i mrowienia obejmujące połowę ciała lub zaburzenia mowy.

Szczególnie trudnym w leczeniu stanem jest migrena przewlekła, definiowana jako występowanie bólów głowy przez co najmniej 15 dni w miesiącu, z czego przynajmniej 8 dni charakteryzuje się cechami migreny, przez okres dłuższy niż 3 miesiące. Migrena przewlekła dotyka około 2 procent populacji i znacząco obniża jakość życia pacjentów, często prowadząc do niezdolności do pracy i poważnych problemów społecznych. Czynnikami prowadzącymi do przekształcenia migreny epizodycznej w przewlekłą są nadużywanie leków przeciwbólowych, nieodpowiednio leczona migrena epizodyczna, otyłość, zaburzenia snu, depresja i lęk, a także stres chroniczny i nieodpowiednia dieta.

Leczenie migreny dzieli się na dwie główne strategie terapeutyczne. Leczenie doraźne, zwane również przerwaniem napadu, ma na celu jak najszybsze złagodzenie bólu i towarzyszących objawów podczas napadu migreny. Pierwszą linią leczenia są niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak ibuprofen, naproksen czy diklofenak, które są skuteczne w łagodnych do umiarkowanych napadach migreny. W cięższych napadach stosuje się tryptany, takie jak sumatryptan, zolmitryptan, rizatryptan czy eletryptan, które są agonistami receptorów serotoninowych i powodują zwężenie naczyń mózgowych oraz hamowanie uwalniania neuropeptydów zapalnych. Nową opcją są ditany, przede wszystkim lasmiditan, oraz gepanty, czyli antagoniści receptora CGRP w postaci doustnej. W napadach z nasilonymi nudnościami i wymiotami pomocne są leki przeciwwymiotne, takie jak metoklopramid czy domperidon.

Leczenie profilaktyczne migreny ma na celu zmniejszenie częstości, nasilenia i długości napadów migrenowych i powinno być rozważane u pacjentów z częstymi napadami, napadami powodującymi znaczną niepełnosprawność, nietolerancją lub przeciwwskazaniami do leków doraźnych oraz w migrenie przewlekłej. Tradycyjne leki profilaktyczne obejmują beta-blokery, szczególnie propranolol i metoprolol, leki przeciwpadaczkowe takie jak topiram at i walproiniany, leki przeciwdepresyjne, przede wszystkim amitryptylina, oraz antagonistów wapnia, głównie flunaryzyna. Przełomem w profilaktyce migreny przewlekłej okazały się przeciwciała monoklonalne skierowane przeciwko peptydowi związanemu z genem kalcytoniny, określanemu skrótem CGRP, lub jego receptorowi. Do tej grupy należą erenumab, fremanezumab i galcanezumab, podawane w postaci iniekcji podskórnych raz w miesiącu lub co trzy miesiące. Badania kliniczne wykazały, że te leki mogą prowadzić do całkowitej remisji napadów u nawet 25 procent pacjentów z migreną przewlekłą. Inną bardzo skuteczną metodą w leczeniu migreny przewlekłej jest toksyna botulinowa typu A, podawana w formie zastrzyków w określone mięśnie głowy i szyi co 12 tygodni. W Polsce trwają obecnie prace nad wdrożeniem programu lekowego dla pacjentów z migreną przewlekłą, co może znacząco poprawić dostęp do tych nowoczesnych, ale jednocześnie kosztownych terapii.

Udary mózgu

Udar mózgu to nagłe zaburzenie krążenia mózgowego prowadzące do uszkodzenia tkanki nerwowej wskutek przerwania dopływu krwi do określonego obszaru mózgu. Stanowi trzecią przyczynę zgonów i pierwszą przyczynę trwałej niepełnosprawności w krajach rozwiniętych, będąc jednocześnie stanem bezwzględnie wymagającym natychmiastowej interwencji medycznej. Wyróżnia się dwa główne typy udarów różniące się mechanizmem powstania i leczeniem. Udary niedokrwienne, stanowiące około 80 procent wszystkich przypadków, są spowodowane zatkaniem naczynia mózgowego przez zakrzep powstały miejscowo lub zator przyniesiony z innego miejsca w układzie krążenia. Udary krwotoczne, odpowiedzialne za pozostałe 20 procent przypadków, wynikają z pęknięcia naczynia mózgowego i wylewu krwi do tkanki mózgowej lub przestrzeni podpajęczynówkowej.

Objawy udaru rozwijają się gwałtownie, zazwyczaj w ciągu sekund do minut, i zależą od lokalizacji oraz rozległości uszkodzenia mózgu. Do najczęstszych objawów należy jednostronne osłabienie lub całkowity paraliż połowy ciała obejmujący twarz, kończynę górną i dolną, zaburzenia mowy mogące przybierać postać trudności z artykulacją, niemożności mówienia lub zaburzeń rozumienia mowy, zaburzenia widzenia w postaci utraty pola widzenia, podwójnego widzenia lub nagłej utraty wzroku w jednym oku, nagły silny ból głowy określany często jako najsilniejszy ból w życiu, szczególnie w przypadku udaru krwotocznego, zawroty głowy, zaburzenia równowagi i koordynacji, a także utrata przytomności w ciężkich przypadkach. W rozpoznawaniu udaru pomocny jest prosty test FAST, gdzie F oznacza Face i sprawdza asymetrię twarzy przy uśmiechu, A oznacza Arms i ocenia możliwość uniesienia obu rąk, S oznacza Speech i bada zaburzenia mowy, a T oznacza Time i podkreśla konieczność natychmiastowego wezwania pomocy medycznej.

Kluczowe znaczenie w leczeniu udaru ma czas, gdyż im szybciej pacjent otrzyma specjalistyczną pomoc, tym większe szanse na ograniczenie rozległości uszkodzenia mózgu i lepsze rokowanie funkcjonalne. W leczeniu udaru niedokrwiennego, jeśli pacjent trafi do ośrodka udarowego w ciągu czterech i pół godziny od pojawienia się objawów, można zastosować leczenie trombolityczne polegające na podaniu dożylnie leku rozp uszczającego zakrzep, jakim jest alteplaza, będąca rekombinowanym aktywatorem plazminogenu tkankowego. Jeszcze nowszą i niezwykle skuteczną metodą jest trombektomia mechaniczna, czyli zabieg polegający na mechanicznym usunięciu zakrzepu za pomocą specjalnego cewnika wprowadzonego do naczyń mózgowych pod kontrolą angiografii. Ta procedura może być stosowana nawet do 24 godzin od wystąpienia objawów u starannie wyselekcjonowanych pacjentów, u których badania obrazowe wykazują obecność ratunku mózgu, czyli obszarów jeszcze żywych, ale zagrożonych. W Polsce funkcjonuje obecnie 18 ośrodków wykonujących zabiegi trombektomii mechanicznej, co znacząco poprawiło dostępność tego przełomowego leczenia.

Po przebytym udarze absolutnie kluczowa jest intensywna i kompleksowa rehabilitacja neurologiczna, która powinna być rozpoczęta możliwie wcześnie, najlepiej już w trakcie hospitalizacji. Rehabilitacja wykorzystuje zjawisko neuroplastyczności mózgu i pomaga odzyskać utracone funkcje poprzez systematyczne ćwiczenia. Obejmuje ona fizjoterapię usprawniającą funkcje ruchowe, terapię zajęciową uczącą ponownego wykonywania codziennych czynności, terapię logopedyczną w przypadku zaburzeń mowy i połykania oraz neuropsychologię wspierającą funkcje poznawcze i emocjonalne. Równie istotna jest prewencja wtórna mająca na celu zapobieganie kolejnemu udarowi poprzez kontrolę czynników ryzyka, takich jak nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, hiperlipidemia, migotanie przedsionków, oraz stosowanie leków przeciwpłytkowych lub przeciwzakrzepowych zgodnie ze wskazaniami.

Diagnostyka chorób neurologicznych

Diagnostyka neurologiczna stanowi złożony proces obejmujący szereg badań i procedur, których celem jest precyzyjne ustalenie przyczyny objawów i postawienie właściwej diagnozy umożliwiającej wdrożenie optymalnego leczenia. Proces diagnostyczny zawsze rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego, podczas którego neurolog zbiera informacje o aktualnych dolegliwościach pacjenta, przebiegu objawów w czasie, przebytych chorobach, urazach i zabiegach operacyjnych, stosowanych lekach i suplementach, chorobach występujących w rodzinie, stylu życia i ekspozycji na czynniki szkodliwe. Następnie przeprowadzane jest dokładne badanie neurologiczne oceniające funkcje poznawcze takie jak orientacja, pamięć i koncentracja, funkcje nerwów czaszkowych odpowiedzialnych między innymi za widzenie, ruch gałek ocznych, czucie twarzy i mimikę, siłę mięśniową w poszczególnych grupach mięśniowych, napięcie mięśniowe i obecność spastyczności, czucie powierzchowne obejmujące dotyk, ból i temperaturę oraz czucie głębokie dotyczące czucia położenia i wibracji, odruc hy ścięgniste i skórne, koordynację ruchową i równowagę, a także chód i postawę.

W zależności od podejrzewanego schorzenia neurolog może zlecić szereg dodatkowych badań uzupełniających służących dokładniejszej diagnozie.

Badania obrazowe

Nowoczesne techniki neuroobrazowania pozwalają na nieinwazyjną wizualizację struktur układu nerwowego i są niezbędne w diagnostyce wielu chorób neurologicznych. Tomografia komputerowa jest szybkim badaniem wykorzystującym promieniowanie rentgenowskie, szczególnie przydatnym w diagnostyce stanów nagłych takich jak udary mózgu, krwawienia śródczaszkowe, urazy głowy czy podejrzenie guza mózgu. Rezonans magnetyczny dostarcza znacznie bardziej szczegółowych obrazów tkanek miękkich i wykorzystuje zjawisko magnetycznego rezonansu jądrowego bez użycia promieniowania jonizującego, pozwalając na wykrycie drobnych zmian strukturalnych, ognisk demielinizacji charakterystycznych dla stwardnienia rozsianego, małych udarów, guzów, malformacji naczyniowych czy zmian zwyrodnieniowych. Funkcjonalny rezonans magnetyczny obrazuje aktywność metaboliczną mózgu podczas wykonywania określonych zadań poznawczych lub ruchowych i jest wykorzystywany w badaniach naukowych oraz planowaniu zabiegów neurochirurgicznych. Angiografia rezonansu magnetycznego i tomografii komputerowej pozwala na nieinwazyjną wizualizację naczyń mózgowych i wykrywanie tętniaków, malformacji naczyniowych czy zwężeń. Pozytonowa tomografia emisyjna ocenia metabolizm glukozy w mózgu i jest pomocna w diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych oraz różnicowaniu zmian guzowych.

Badania elektrofizjologiczne

Badania elektrofizjologiczne mierzą aktywność elektryczną układu nerwowego i są niezbędne w diagnostyce wielu schorzeń. Elektroencefalografia rejestruje aktywność elektryczną mózgu za pomocą elektrod umieszczonych na skórze głowy i jest kluczowa w diagnostyce padaczki, gdzie może ujawnić obecność charakterystycznych wyładowań padaczkowych, a także w ocenie encefalopatii metabolicznych, infekcji ośrodkowego układu nerwowego czy zaburzeń snu. Elektromiografia i badanie przewodnictwa nerwowego oceniają funkcję nerwów obwodowych i mięśni, pozwalając na rozróżnienie uszkodzenia nerwu, splotu nerwowego, rdzenia kręgowego czy samego mięśnia, a także na określenie, czy proces ma charakter aksonalny czy demielinizacyjny. Potencjały wywołane oceniają przewodnictwo w określonych szlakach nerwowych poprzez rejestrację odpowiedzi mózgu na specyficzne bodźce, takie jak bodźce wzrokowe, słuchowe czy somatosensoryczne.

Badania laboratoryjne

Badania laboratoryjne często dostarczają kluczowych informacji diagnostycznych. Analiza płynu mózgowo-rdzeniowego uzyskanego poprzez nakłucie lędźwiowe jest pomocna w diagnostyce infekcji ośrodkowego układu nerwowego takich jak zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych czy zapalenie mózgu, chorób demielinizacyjnych gdzie można wykryć prążki oligoklonalne charakterystyczne dla stwardnienia rozsianego, krwawień podpajęczynówkowych, a także niektórych nowotworów. Badania krwi mogą wykryć markery zapalne takie jak OB i CRP, przeciwciała charakterystyczne dla chorób autoimmunologicznych, niedobory witamin szczególnie witaminy B12 i kwasu foliowego, zaburzenia metaboliczne obejmujące funkcję tarczycy, wątroby i nerek, a także poziomy leków przeciwpadaczkowych w celu monitorowania terapii.

Diagnostyka genetyczna

Coraz większe znaczenie w neurologii ma diagnostyka genetyczna, która poprzez sekwencjonowanie DNA pozwala na wykrycie mutacji odpowiedzialnych za choroby neurologiczne o podłożu genetycznym. Jest szczególnie istotna w diagnostyce chorób neurodegeneracyjnych takich jak choroba Huntingtona, niektóre postacie choroby Alzheimera o wczesnym początku czy rodzinne postacie stwardnienia zanikowego bocznego, dystrofii mięśniowych i ataksji dziedzicznych, neuropatii dziedzicznych takich jak choroba Charcota-Marie-Tootha, a także padaczek genetycznych. Badania genetyczne mogą również pomóc w planowaniu rodziny poprzez określenie ryzyka przekazania choroby potomstwu oraz w doborze odpowiedniej terapii w ramach medycyny spersonalizowanej.

Leczenie chorób neurologicznych

Terapia schorzeń neurologicznych jest złożona i często wymaga kompleksowego, multidyscyplinarnego podejścia łączącego różne metody leczenia dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta. W zależności od konkretnej choroby mogą być stosowane różne strategie terapeutyczne obejmujące farmakoterapię, rehabilitację neurologiczną, interwencje chirurgiczne oraz nowoczesne terapie biologiczne i eksperymentalne.

Rehabilitacja neurologiczna

Rehabilitacja odgrywa fundamentalną rolę w leczeniu wielu chorób neurologicznych, szczególnie tych prowadzących do niepełnosprawności ruchowej, zaburzeń mowy czy deficytów poznawczych. Fizjoterapia neurologiczna obejmuje specjalistyczne ćwiczenia mające na celu poprawę siły mięśniowej, elastyczności, zakresu ruchów, koordynacji i równowagi, a także zmniejszenie spastyczności i zapobieganie powikłaniom unieruchomienia takim jak przykurcze stawowe czy zapalenie płuc. Terapia zajęciowa uczy pacjentów strategii radzenia sobie z codziennymi czynnościami takimi jak ubieranie się, jedzenie, higiena osobista czy prowadzenie gospodarstwa domowego, często z wykorzystaniem specjalnych pomocy technicznych i modyfikacji otoczenia. Terapia mowy, zwana również logopedią, zajmuje się poprawą funkcji komunikacyjnych u pacjentów z zaburzeniami mowy typu afazja, dyzartria czy apraksja mowy, a także rehabilitacją zaburzeń połykania, które mogą prowadzić do groźnych powikłań. Neuropsychologia wspiera funkcje poznawcze takie jak pamięć, uwaga, funkcje wykonawcze i orientacja przestrzenna, a także pomaga w radzeniu sobie z zaburzeniami emocjonalnymi i behawioralnymi często towarzyszącymi chorobom neurologicznym.

Interwencje chirurgiczne

W niektórych przypadkach niezbędne jest leczenie chirurgiczne oferujące szansę na znaczącą poprawę lub nawet wyleczenie. Głęboka stymulacja mózgu to zabieg polegający na wszczepieni u elektrod do określonych struktur głębokich mózgu, które są następnie stymulowane elektrycznie przez generator podobny do rozrusznika serca, skuteczny w leczeniu zaawansowanej choroby Parkinsona, drżenia samoistnego, dystonii oraz niektórych przypadków padaczki lekoopornej. Chirurgia padaczki obejmuje różne procedury, od selektywnej resekcji ogniska padaczkowego, przez lobektomię skroniową, po hemisferektomię w najcięższych przypadkach, i może doprowadzić do całkowitego uwolnienia od napadów u starannie wyselekcjonowanych pacjentów. Leczenie operacyjne guzów mózgu ma na celu usunięcie lub zmniejszenie masy guza, co może prowadzić do ustąpienia objawów neurologicznych i poprawy rokowania. Zabiegi naczyniowe obejmują klipowanie lub zwijanie tętniaków mózgowych zapobiegające krwawieniu, usuwanie malformacji tętniczo-żylnych, a także trombektomię mechaniczną w ostrym udarze niedokrwiennym. Chirurgia kręgosłupa może być konieczna w przypadku istotnej klinicznie dyskopatii, zwężenia kanału kręgowego, niestabilności kręgosłupa czy urazów rdzenia kręgowego.

Nowoczesne terapie

Postęp w neurologii przynosi coraz nowsze, innowacyjne metody leczenia dające nadzieję pacjentom z chorobami dotychczas trudnymi do leczenia lub nieuleczalnymi. Terapie genowe wykorzystujące wektory wirusowe do dostarczania prawidłowych kopii genów do komórek pacjenta są już stosowane w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, gdzie onasemnogen abeparwowek wprowadza funkcjonalną kopię genu SMN1, oraz w niektórych dystrofiach siatkówki. Terapie antysensowne, takie jak nusinersen w rdzeniowym zaniku mięśni, modyfikują proces składania mRNA prowadząc do zwiększonej produkcji funkcjonalnego białka. Terapie komórkami macierzystymi są intensywnie badane jako metoda wspierająca regenerację uszkodzonych tkanek nerwowych w chorobach neurodegeneracyjnych, urazach rdzenia kręgowego czy udarach mózgu, choć większość zastosowań jest wciąż na etapie badań klinicznych. Nowoczesne terapie biologiczne, w tym przeciwciała monoklonalne, rewolucjonizują leczenie wielu chorób autoimmunologicznych układu nerwowego, takich jak stwardnienie rozsiane, miastenia czy zespół Guillaina-Barrégo, a także migreny przewlekłej. Interfejsy mózg-komputer, choć wciąż głównie eksperymentalne, mogą w przyszłości pozwolić na bezpośrednią komunikację między mózgiem a urządzeniami zewnętrznymi, co byłoby przełomem dla pacjentów z całkowitym porażeniem.

Życie z chorobą neurologiczną i wsparcie dla pacjentów

Choroby neurologiczne często mają charakter przewlekły i wymagają długotrwałego zarządzania obejmującego nie tylko leczenie farmakologiczne, ale także adaptację do ograniczeń funkcjonalnych i radzenie sobie z wieloma wyzwaniami emocjonalnymi i społecznymi. Wpływają one nie tylko na zdrowie fizyczne, ale także w ogromnym stopniu na sferę psychiczną, relacje społeczne, życie zawodowe oraz sytuację finansową pacjenta i jego rodziny.

Adaptacja do życia z chorobą neurologiczną wymaga często znaczących zmian w codziennym funkcjonowaniu. Kluczowe jest zdobycie rzetelnej wiedzy o swojej chorobie z wiarygodnych źródeł medycznych, co pozwala lepiej rozumieć objawy, stosować się do zaleceń lekarskich i aktywnie uczestniczyć w procesie leczenia. Modyfikacja stylu życia obejmuje przyjęcie diety dostosowanej do potrzeb związanych z konkretną chorobą, w wielu schorzeniach neurologicznych zaleca się dietę bogatą w naturalne antyoksydanty, kwasy omega-3 pochodzące z tłustych ryb morskich oraz witaminy z grupy B. Regularna aktywność fizyczna dostosowana do możliwości pacjenta jest niezwykle ważna, gdyż poprawia sprawność fizyczną, równowagę i nastrój, a także może spowalniać progresję niektórych chorób. Techniki relaksacyjne takie jak medytacja uważności, joga, tai chi czy techniki głębokiego oddychania pomagają zmniejszyć stres, który często nasila objawy wielu schorzeń neurologicznych. Organizacja codzienności może obejmować planowanie aktywności z uwzględnieniem okresów zmęczenia, korzystanie z przypomnień o lekach, dostosowanie otoczenia domowego do ograniczeń wynikających z choroby poprzez usunięcie barier architektonicznych czy zamontowanie uchwytów.

Wsparcie psychologiczne stanowi niezbędny element kompleksowej opieki nad pacjentem neurologicznym, gdyż wiele chorób układu nerwowego prowadzi do zaburzeń nastroju, lęku, depresji czy trudności w akceptacji choroby i związanych z nią ograniczeń. Psychoterapia indywidualna, szczególnie terapia poznawczo-behawioralna, pomaga w radzeniu sobie z trudnymi emocjami, adaptacji do choroby i rozwijaniu skutecznych strategii radzenia sobie z objawami. Terapia rodzinna może być niezbędna, gdyż choroba jednego członka rodziny wpływa na całą rodzinę, zmieniając role i dynamikę relacji. Grupy wsparcia łączące osoby z tym samym schorzeniem umożliwiają wymianę doświadczeń, wzajemne wsparcie emocjonalne i praktyczne porady od osób faktycznie rozumiejących wyzwania związane z chorobą. W Polsce działają liczne organizacje pacjentów oferujące wsparcie, edukację i pomoc w uzyskaniu dostępu do nowoczesnych terapii, takie jak Fundacja EPI-BOHATER wspierająca osoby z padaczką, Fundacja Chorób Mózgu działająca na rzecz pacjentów z chorobami neurodegeneracyjnymi czy Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego.

Rozwój technologii przynosi coraz więcej innowacyjnych rozwiązań wspierających codzienne funkcjonowanie pacjentów neurologicznych i poprawiających ich jakość życia. Aplikacje mobilne mogą monitorować objawy i ich nasilenie, przypominać o przyjmowaniu leków i wizytach lekarskich, wspierać rehabilitację poznawczą poprzez specjalistyczne ćwiczenia czy ułatwiać komunikację z zespołem medycznym. Urządzenia wspomagające mobilność, od prostych pomocy jak laski i balkoniki, przez wózki inwalidzkie, aż po zaawansowane technologicznie egzoszkielety robotyczne, mogą znacząco zwiększyć samodzielność pacjentów. Systemy komunikacji alternatywnej, obejmujące tablice komunikacyjne, syntezatory mowy sterowane wzrokiem czy zaawansowane interfejsy mózg-komputer, są nieocenione dla pacjentów z ciężkimi zaburzeniami mowy. Inteligentne domy wyposażone w systemy sterowania głosowego, automatyczne oświetlenie, monitorowanie parametrów życiowych czy systemy powiadamiania o upadkach mogą być dostosowane do potrzeb osób z niepełnosprawnościami neurologicznymi.

Najnowsze osiągnięcia w neurologii

Neurologia jest dziedziną medycyny niezwykle dynamicznie się rozwijającą, a imponujący postęp w badaniach naukowych nad mózgiem i układem nerwowym oraz rozwój zaawansowanych technologii medycznych przynoszą rewolucyjne możliwości diagnostyczne i terapeutyczne, które jeszcze kilka lat temu wydawały się science fiction.

Innowacje w diagnostyce obejmują zaawansowane techniki neuroobrazowania, takie jak obrazowanie tensora dyfuzji pozwalające na wizualizację dróg substancji białej w mózgu, spektroskopia rezonansu magnetycznego umożliwiająca ocenę metabolizmu mózgu na poziomie molekularnym, czy funkcjonalny rezonans magnetyczny w spoczynku badający sieci neuronalne mózgu. Przełomowe znaczenie mają biomarkery w płynie mózgowo-rdzeniowym i we krwi, takie jak białko tau, fosforylowane tau i beta-amyloid w chorobie Alzheimera, które umożliwiają wcześniejszą i dokładniejszą diagnostykę, monitorowanie progresji choroby oraz ocenę odpowiedzi na leczenie. W Polsce od niedawna dostępny jest pierwszy komercyjny test z krwi wspomagający diagnostykę choroby Alzheimera, badający poziom beta-amyloidu, co może znacząco uprościć proces diagnostyczny. Metody diagnostyki molekularnej i genetycznej, w tym sekwencjonowanie nowej generacji, pomagają zidentyfikować przyczyny rzadkich chorób neurologicznych o podłożu genetycznym i umożliwiają medycynę spersonalizowaną.

Przełomowe terapie wdrażane w ostatnich latach zmieniają perspektywy leczenia wielu chorób neurologicznych. W leczeniu stwardnienia rozsianego pojawiła się cała gama nowych leków, szczególnie przeciwciał monoklonalnych takich jak natalizumab, okrelizumab, alemtuzumab, ofatumumab, które znacząco poprawiają rokowanie pacjentów i pozwalają lepiej kontrolować aktywność choroby. Dla pacjentów z padaczką lekooporną prawdziwą nadzieją są nowe leki przeciwpadaczkowe, szczególnie cenobamat, który w badaniach klinicznych wykazał zdolność do całkowitego uwolnienia od napadów u 11 do 28 procent chorych, u których zawio dły wszystkie dotychczasowe terapie. W leczeniu migreny przewlekłej rewolucję przyniosły przeciwciała monoklonalne przeciw CGRP lub jego receptorowi, takie jak erenumab, fremanezumab i galcanezumab, podawane w postaci comiesięcznych lub kwartalnych iniekcji podskórnych, oraz toksyna botulinowa typu A, które mogą prowadzić do całkowitej remisji napadów migrenowych u nawet jednej czwartej pacjentów. W chorobie Alzheimera po raz pierwszy w historii mamy dostępne leki o działaniu przyczynowym, modyfikujące przebieg choroby, takie jak zatwierdzony w Unii Europejskiej lekanemab oraz zarejestrowany w USA donanemab, które poprzez usuwanie złogów amyloidu spowalniają progresję zaburzeń poznawczych we wczesnym stadium choroby. Trombektomia mechaniczna w leczeniu udaru niedokrwiennego mózgu, dostępna obecnie w 18 ośrodkach w Polsce, znacząco poprawiła rokowanie pacjentów z ostrym udarem spowodowanym niedrożnością dużego naczynia mózgowego.

Przyszłość neurologii rysuje się w jeszcze jaśniejszych barwach dzięki intensywnym badaniom nad nowymi terapiami. Terapie genowe i komórkowe dają realną nadzieję na skuteczne leczenie chorób dotychczas nieuleczalnych, takich jak niektóre formy stwardnienia zanikowego bocznego, dystrofii mięśniowych czy chorób metabolicznych układu nerwowego. Interfejsy mózg-komputer, choć wciąż głównie eksperymentalne, mogą w nieodległej przyszłości pozwolić na bezpośrednią komunikację między mózgiem a urządzeniami zewnętrznymi, co byłoby absolutnym przełomem dla pacjentów z całkowitym porażeniem umożliwiając im kontrolowanie komputerów, protez czy urządzeń domowych za pomocą myśli. Personalizowana medycyna oparta na profilowaniu genetycznym, metabolicznym i obrazowym pacjenta może umożliwić bardziej precyzyjne i skuteczne leczenie dostosowane do indywidualnych cech biologicznych choroby. Sztuczna inteligencja i uczenie maszynowe są już wykorzystywane do wspomagania diagnostyki poprzez analizę obrazów medycznych, przewidywania progresji choroby czy optymalizacji schematów leczenia.

Choroba neurologiczna	Główne objawy	Podstawowe leki w leczeniu
Choroba Alzheimera	Postępująca utrata pamięci, zaburzenia poznawcze, dezorientacja	Donepezil, rywastygmina, galantamina, memantyna, lekanemab, donanemab
Choroba Parkinsona	Drżenie spoczynkowe, sztywność mięśniowa, spowolnienie ruchowe	Lewodopa z karbidopą/benserazydem, ropinirol, pramipeksol, rotygotyna, rasagilina
Stwardnienie rozsiane	Zaburzenia widzenia, osłabienie mięśni, drętwienia, problemy z koordynacją	Interferony beta, octan glatirameru, fingolimod, natalizumab, okrelizumab, metyloprednizolon
Padaczka	Napady drgawkowe, utrata przytomności, automatyzmy	Karbamazepina, lamotrygina, walproiniany, lewetiracetam, cenobamat
Migrena przewlekła	Pulsujące bóle głowy, nudności, nadwrażliwość na światło i dźwięki	Tryptany, erenumab, fremanezumab, galcanezumab, toksyna botulinowa typu A

Badanie diagnostyczne	Wskazania	Co pozwala wykryć
Rezonans magnetyczny (MRI)	Choroby demielinizacyjne, guzy, udary, choroby neurodegeneracyjne	Ogniska demielinizacyjne, zmiany strukturalne, zanik mózgu, guzy, małe udary
Tomografia komputerowa (CT)	Stany nagłe: udary, krwawienia, urazy	Krwawienia, rozległe udary, złamania czaszki, duże guzy
Elektroencefalografia (EEG)	Padaczka, encefalopatia, zaburzenia świadomości	Wyładowania padaczkowe, spowolnienie czynności bioelektrycznej mózgu
Elektroneurografia i elektromiografia (ENG/EMG)	Neuropatie obwodowe, choroby nerwowo-mięśniowe	Uszkodzenie nerwów, choroby mięśni, zaburzenia przewodnictwa

Bibliografia

1. van Dyck CH, Swanson CJ, Aisen P, Bateman RJ, Chen C, Gee M, Kanekiyo M, Li D, Reyderman L, Cohen S, Froelich L, Katayama S, Sabbagh M, Vellas B, Watson D, Dhadda S, Irizarry M, Kramer LD, Iwatsubo T. Lecanemab in Early Alzheimer’s Disease. N Engl J Med. 2023;388(1):9-21. DOI: 10.1056/NEJMoa2212948 PMID: 36449413
2. Polman CH, Reingold SC, Banwell B, Clanet M, Cohen JA, Filippi M, Fujihara K, Havrdova E, Hutchinson M, Kappos L, Lublin FD, Montalban X, O’Connor P, Sandberg-Wollheim M, Thompson AJ, Waubant E, Weinshenker B, Wolinsky JS. Diagnostic criteria for multiple sclerosis: 2010 revisions to the McDonald criteria. Ann Neurol. 2011;69(2):292-302. DOI: 10.1002/ana.22366 PMID: 21387374
3. Krauss GL, Klein P, Brandt C, Lee SK, Milanov I, Milovanovic M, Steinhoff BJ, Kamin M. Safety and efficacy of adjunctive cenobamate (YKP3089) in patients with uncontrolled focal seizures: a multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled, dose-response trial. Lancet Neurol. 2020;19(1):38-48. DOI: 10.1016/S1474-4422(19)30399-0 PMID: 31734103
4. Powers WJ, Rabinstein AA, Ackerson T, Adeoye OM, Bambakidis NC, Becker K, Biller J, Brown M, Demaerschalk BM, Hoh B, Jauch EC, Kidwell CS, Leslie-Mazwi TM, Ovbiagele B, Scott PA, Sheth KN, Southerland AM, Summers DV, Tirschwell DL. Guidelines for the Early Management of Patients With Acute Ischemic Stroke: 2019 Update to the 2018 Guidelines for the Early Management of Acute Ischemic Stroke. Stroke. 2019;50(12):e344-e418. DOI: 10.1161/STR.0000000000000211 PMID: 31662037