Orfadin

Jakie są wskazania? Na co stosowany jest Orfadin?

Orfadin to lek zawierający substancję czynną nityzynon, przeznaczony do leczenia dwóch rzadkich chorób metabolicznych. Głównym wskazaniem jest leczenie dziedzicznej tyrozynemii typu 1 u pacjentów w każdym wieku – dorosłych, młodzieży oraz dzieci, w tym także niemowląt. Drugim wskazaniem jest leczenie alkaptonurii u dorosłych pacjentów.

Dziedziczna tyrozynemia typu 1 jest poważnym schorzeniem genetycznym, w którym organizm nie jest w stanie prawidłowo metabolizować aminokwasu tyrozyny. W warunkach fizjologicznych tyrozyna, będąca jednym z podstawowych aminokwasów budujących białka w organizmie, podlega złożonym przemianom biochemicznym. U osób z tyrozynemią typu 1 proces ten jest zaburzony, co prowadzi do nagromadzenia się szkodliwych produktów przemiany materii. Te toksyczne substancje odkładają się w różnych tkankach organizmu, powodując poważne uszkodzenia, szczególnie wątroby i nerek. Nieleczona choroba może prowadzić do niewydolności wątroby, problemów neurologicznych oraz znacznie zwiększonego ryzyka rozwoju raka wątrobowokomórkowego.

Alkaptonuria jest inną rzadką chorobą metaboliczną związaną z nieprawidłowym rozkładem tyrozyny i fenyloalaniny. W tym schorzeniu dochodzi do gromadzenia się kwasu homogentyzowego, który откładает się w tkankach łącznych, prowadząc do ciemnego zabarwienia chrząstek i tkanek, a także do poważnych zmian zwyrodnieniowych stawów i problemów z układem sercowo-naczyniowym.

Mechanizm działania nityzynonu polega na hamowaniu enzymu 4-hydroksyfenylopirogronianu dioksygenazy, który jest odpowiedzialny za jeden z etapów rozkładu tyrozyny. Blokując ten enzym, lek zapobiega powstawaniu szkodliwych metabolitów, które są odpowiedzialne za uszkodzenia narządowe w obu chorobach. W ten sposób nityzynon przerywa szlak metaboliczny prowadzący do wytwarzania toksycznych substancji.

W przypadku leczenia dziedzicznej tyrozynemii typu 1 farmakoterapia Orfadin musi być połączona ze ścisłą dietą o ograniczonej zawartości tyrozyny i fenyloalaniny. Dieta ta stanowi istotny element kompleksowego leczenia, ponieważ chociaż lek blokuje powstawanie szkodliwych metabolitów, to sama tyrozyna pozostaje w organizmie i jej nadmiar może prowadzić do niekorzystnych objawów. Pacjenci muszą unikać produktów bogatych w białko, takich jak mięso, nabiał, jaja oraz niektóre produkty roślinne. W przypadku alkaptonurii lekarz może również zalecić przestrzeganie specjalnej diety, dostosowanej do indywidualnych potrzeb pacjenta.

Aktualna ulotka leku Orfadin

Jaki jest skład Orfadin, jakie substancje zawiera?

Orfadin jest dostępny w dwóch postaciach farmaceutycznych: kapsułkach twardych oraz zawiesinie doustnej.

Kapsułki twarde dostępne są w czterech mocach:

• Kapsułki 2 mg – każda zawiera 2 mg nityzynonu jako substancji czynnej
• Kapsułki 5 mg – każda zawiera 5 mg nityzynonu
• Kapsułki 10 mg – każda zawiera 10 mg nityzynonu
• Kapsułki 20 mg – każda zawiera 20 mg nityzynonu

Zawartość kapsułki stanowi skrobia kukurydziana wstępnie żelowana. Otoczka kapsułki wykonana jest z żelatyny oraz dwutlenku tytanu (E 171). Nadruk na kapsułkach zawiera tlenek żelaza czarny (E 172), szelak, glikol propylenowy oraz wodorotlenek amonu.

Zawiesina doustna zawiera 4 mg nityzynonu w każdym mililitrze (4 mg/ml). Substancjami pomocniczymi w zawiesinie są: hydroksypropylometyloceluloza, glicerol, polisorbinian 80, sodu benzoesan (E211), kwas cytrynowy jednowodny, sodu cytrynian, aromat truskawkowy sztuczny oraz woda oczyszczona. Zawiesina zawiera również sód w ilości 0,7 mg (0,03 mmol) na ml.

Kapsułki są białe, nieprzezroczyste, twarde, wykonane z żelatyny z czarnym nadrukiem „NTBC" oraz oznaczeniem mocy. Zawierają proszek o barwie białej lub zbliżonej do białej. Zawiesina doustna ma postać białej, nieco gęstszej i opalizującej cieczy.

Co zrobić w przypadku przedawkowania Orfadin?

W przypadku podejrzenia przyjęcia większej niż zalecana dawki Orfadin należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem lub farmaceutą w celu uzyskania profesjonalnej porady medycznej. Nie należy podejmować samodzielnych działań bez konsultacji ze specjalistą służby zdrowia.

Przedawkowanie może potencjalnie zwiększyć ryzyko wystąpienia działań niepożądanych związanych ze zwiększonym stężeniem tyrozyny we krwi. Lekarz może zlecić dodatkowe badania kontrolne oraz zalecić odpowiednie postępowanie w zależności od przyjętej dawki i czasu, jaki upłynął od zażycia leku.

Ważne jest, aby w przypadku przedawkowania mieć przy sobie opakowanie leku lub ulotkę, co ułatwi personelowi medycznemu identyfikację przyjętej substancji i podjęcie właściwych działań. Szczególną ostrożność należy zachować w przypadku przedawkowania u dzieci, gdzie nawet niewielkie przekroczenie dawki może być istotne ze względu na małą masę ciała.

Co mogę jeść i pić podczas stosowania Orfadin – czy mogę spożywać alkohol?

Podczas leczenia Orfadin w przypadku dziedzicznej tyrozynemii typu 1 konieczne jest przestrzeganie specjalnej diety o ograniczonej zawartości tyrozyny i fenyloalaniny. Jest to bezwzględny wymóg terapeutyczny, ponieważ chociaż lek zapobiega powstawaniu szkodliwych metabolitów, sama tyrozyna pozostaje w organizmie i jej nadmiar może prowadzić do niepożądanych objawów, szczególnie ze strony oczu.

Dieta niskotyrozynowa wymaga ograniczenia lub eliminacji produktów bogatych w białko naturalne, takich jak:

• Mięso i wędliny wszystkich rodzajów
• Ryby i owoce morza
• Jaja
• Produkty mleczne (mleko, sery, jogurty)
• Rośliny strączkowe (fasola, groch, soczewica, soja)
• Orzechy i nasiona
• Produkty zbożowe o wysokiej zawartości białka

Pacjenci muszą bazować swoją dietę na specjalnych mieszankach dietetycznych ubogich w tyrozynę i fenyloalaninę, wzbogaconych innymi niezbędnymi aminokwasami, witaminami i składnikami mineralnymi. Dietę powinien układać i nadzorować doświadczony dietetyk we współpracy z lekarzem prowadzącym.

W przypadku leczenia alkaptonurii lekarz może zalecić przestrzeganie specjalnej diety, dostosowanej do indywidualnych potrzeb pacjenta, choć wymogi dietetyczne są zazwyczaj mniej restrykcyjne niż w tyrozynemii typu 1.

W ulotce produktu leczniczego nie ma szczegółowych informacji dotyczących interakcji Orfadin z alkoholem. Niemniej jednak spożywanie alkoholu generalnie nie jest zalecane podczas leczenia chorób metabolicznych. W przypadku wątpliwości dotyczących spożywania alkoholu należy skonsultować się z lekarzem prowadzącym.

Jeśli przyjmowanie leku rozpoczęto z jedzeniem, zaleca się kontynuowanie tego sposobu stosowania dla zachowania stałego wzorca wchłaniania. W przypadku zawiesiny doustnej zaleca się przyjmowanie jej razem z jedzeniem.

Czy można stosować Orfadin w okresie ciąży i karmienia piersią?

Ciąża

Nie przeprowadzono kontrolowanych badań klinicznych oceniających bezpieczeństwo stosowania nityzynonu u kobiet w ciąży. Brak jest wystarczających danych dotyczących stosowania tego leku w okresie ciąży, dlatego nie można jednoznacznie określić potencjalnego ryzyka dla rozwijającego się płodu.

Kobiety w wieku rozrodczym planujące ciążę powinny skontaktować się z lekarzem prowadzącym przed planowanym poczęciem, aby omówić możliwe opcje terapeutyczne i potencjalne ryzyko. Decyzja o kontynuowaniu lub rozpoczęciu leczenia Orfadin w czasie ciąży musi być podjęta przez lekarza po starannym rozważeniu korzyści płynących z terapii dla matki w stosunku do potencjalnego ryzyka dla dziecka.

Jeśli pacjentka zajdzie w ciążę podczas stosowania Orfadin, musi natychmiast poinformować o tym swojego lekarza prowadzącego. Lekarz oceni sytuację i podejmie decyzję o dalszym postępowaniu terapeutycznym. W przypadku dziedzicznej tyrozynemii typu 1, gdzie nieleczona choroba stanowi poważne zagrożenie dla zdrowia i życia, przerwanie terapii może nieść większe ryzyko niż jej kontynuacja.

Karmienie piersią

Nie ma dostępnych danych dotyczących przenikania nityzynonu do mleka kobiecego oraz wpływu leku na karmione piersią niemowlę. Ze względu na potencjalne ryzyko dla dziecka, karmienie piersią jest przeciwwskazane podczas stosowania Orfadin. Pacjentki przyjmujące ten lek nie mogą karmić piersią.

Kobiety, które muszą kontynuować leczenie nityzynonem po porodzie, powinny stosować sztuczne mieszanki do karmienia niemowląt. Decyzję o zaprzestaniu karmienia piersią lub zaprzestaniu stosowania leku należy podjąć po uwzględnieniu korzyści z karmienia piersią dla dziecka oraz korzyści z leczenia dla matki.

Aktualna charakterystyka produktu leczniczego (ChPL)