Lek Qalsody, zawierający tofersen, należy do grupy oligonukleotydów antysensownych i jest stosowany u dorosłych w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) spowodowanego mutacjami w genie SOD1. ALS to rzadki typ choroby neuronu ruchowego, prowadzący do nagromadzenia toksycznego białka SOD1, które niszczy neurony ruchowe i powoduje osłabienie oraz zanik mięśni. Qalsody zmniejsza gromadzenie się białka SOD1, zapobiegając zniszczeniu neuronów i spowalniając utratę siły mięśni.
Tofersen to oligonukleotyd antysensowny (ASO) zaprojektowany do leczenia stwardnienia zanikowego bocznego (ALS) u pacjentów z mutacją w genie SOD1. Jest to innowacyjna terapia celowana molekularnie, która działa poprzez wiązanie się z informacyjnym RNA (mRNA) kodującym białko SOD1.
Mechanizm działania:
Substancja działa poprzez selektywne wiązanie się z mRNA genu SOD1, co prowadzi do jego degradacji. W rezultacie zmniejsza się produkcja wadliwego białka SOD1, które w zmutowanej formie wykazuje toksyczne działanie na neurony ruchowe. Redukcja poziomu zmutowanego białka SOD1 może spowolnić postęp choroby.
Wskazania terapeutyczne:
– Leczenie dorosłych pacjentów z ALS z potwierdzoną mutacją w genie SOD1
– Terapia jest szczególnie ukierunkowana na około 2% przypadków ALS, które są związane z mutacjami SOD1
Sposób podawania:
Tofersen podawany jest dokanałowo (poprzez nakłucie lędźwiowe), co zapewnia bezpośrednie dotarcie leku do płynu mózgowo-rdzeniowego i tkanek układu nerwowego.
Znaczenie terapeutyczne:
Jest to jedna z pierwszych terapii celowanych molekularnie w ALS, która adresuje konkretny mechanizm molekularny choroby. Wprowadzenie tego leku stanowi istotny postęp w leczeniu tej dotychczas nieuleczalnej choroby neurodegeneracyjnej, szczególnie dla pacjentów z mutacją SOD1.
Monitoring terapii:
Podczas leczenia konieczne jest regularne monitorowanie:
– Poziomu białka SOD1 w płynie mózgowo-rdzeniowym
– Parametrów neurologicznych i funkcjonalnych pacjenta
– Potencjalnych działań niepożądanych związanych z podawaniem dokanałowym
