Gdy zmagasz się z achondroplazją, najczęstszą formą karłowatości genetycznej, poszukiwanie odpowiednich opcji terapeutycznych może wydawać się trudnym wyzwaniem. W Polsce dostępnych jest kilka preparatów farmaceutycznych, które mogą wspierać leczenie tej rzadkiej choroby genetycznej oraz łagodzić towarzyszące jej objawy. Chociaż nie istnieje całkowite wyleczenie achondroplazji, nowoczesne leki mogą znacząco poprawić jakość życia pacjentów i spowalniać progresję niektórych powikłań. W tym artykule poznasz dostępne w polskich aptekach opcje farmakoterapii achondroplazji oraz dowiesz się, jak skutecznie wykorzystywać leki w kompleksowym leczeniu tego schorzenia.
Spis treści
Czym jest achondroplazja?
Achondroplazja to najczęstsza postać chondrodysplazji, czyli zaburzenia wzrostu chrząstek nasadowych, która jest uwarunkowana genetycznie. W 99% przypadków jej podłożem jest mutacja genu FGFR3, która prowadzi do nadmiernej aktywacji genu i zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej. Skutkiem tego są nieprawidłowości w rozwoju kości oraz karłowatość. Częstość zachorowania na achondroplazję waha się między 1/10000 a 1/30000 urodzeń.
Dorosłe kobiety z achondroplazją osiągają średnio 124 cm wzrostu, a mężczyźni 131 cm. Oprócz niskiego wzrostu u pacjentów z achondroplazją problemem są deformacje stawów oraz kręgosłupa. Charakterystyczne objawy to niski wzrost, szpotawość kolan, krótkie, nieproporcjonalne do wielkości głowy ręce i nogi, deformacje stawów i kręgosłupa. Może pojawić się także wielkogłowie z wypukłością kości czołowej, nieprawidłowy rozwój środkowej części twarzy czy hiperlordoza lędźwiowa.
Voxzogo – innowacyjny lek na achondroplazję
Voxzogo (wosorytyd)
Lek Voxzogo to proszek i rozpuszczalnik do sporządzania roztworu do wstrzykiwań w trzech dawkach. Lek jest dostępny na receptę. 1 fiolka z proszkiem zawiera 0,4 mg, 0,56 mg lub 1,2 mg wosorytydu. Preparat Voxzogo zawiera wosorytyd jako substancję czynną, która stanowi przełom w leczeniu achondroplazji. Substancja czynna leku – wosorytyd – działa poprzez wiązanie się z receptorem o nazwie receptor typu B peptydów natriuretycznych(NPR-B), co zmniejsza aktywność genu FGFR3. Pobudza to wzrost kości, łagodząc w ten sposób objawy choroby.
Lek Voxzogo jest stosowany w leczeniu achondroplazji u pacjentów w wieku 4 miesięcy lub starszych, których kości nadal rosną. Lek jest wskazany wyłącznie w achondroplazji, która jest spowodowana mutacją genu FGFR3 stwierdzoną na podstawie badań genetycznych. Wosorytyd stanowi pierwszą substancję działającą przyczynowo na mechanizm odpowiedzialny za achondroplazję. W badaniach klinicznych wykazano, że pod wpływem leku dzieci rosły o około 6 centymetrów rocznie, co zbliżało je do dzieci o przeciętnym wzroście (wcześniej było to poniżej 4 centymetrów na rok).
Leczenie hormonem wzrostu
Genotropin (somatropina)
Genotropin to preparat zawierający somatropinę będącą rekombinantem ludzkiego hormonu wzrostu. Somatropina, inaczej zwana hormonem wzrostu (GH), jest wytwarzana przez komórki przedniego płata przysadki mózgowej. Wcześniej otrzymywano ją z ludzkich przysadek. Obecnie uzyskuje się rekombinowany ludzki hormon wzrostu metodami inżynierii genetycznej. Lek Genotropin wykorzystuje się w leczeniu zaburzeń wzrostu u dzieci, w tym w przypadkach achondroplazji, choć jego skuteczność w tym wskazaniu jest ograniczona. W terapii schorzenia można zastosować hormon wzrostu (GH). Niestety taki sposób leczenia pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszania wzrostu u dzieci z achondroplazją.
Omnitrope (somatropina)
Omnitrope to biosymilarna wersja somatropiny dostępna w Polsce. Rejestracja przez Europejską Agencję Leków pierwszego biopodobnego rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu umożliwiła zwiększenie dostępności leczenia biologicznego i rozszerzenie wskazań do jego stosowania. Preparat Omnitrope zawiera tę samą substancję czynną co Genotropin, czyli somatropinę, ale jest produkowany przez innego wytwórcę. Lek ten może być stosowany w wybranych przypadkach achondroplazji u dzieci, choć podobnie jak inne preparaty somatropiny, ma ograniczoną skuteczność w tym wskazaniu.
Norditropin (somatropina)
Norditropin to kolejny preparat somatropiny dostępny w Polsce w postaci gotowego roztworu do wstrzykiwań. U dzieci somatropinę podaje się w przypadku niedoboru wzrostu spowodowanego niewystarczającym wydzielaniem hormonu wzrostu, zespołu Turnera, niedoboru wzrostu przed okresem dojrzewania spowodowanego przewlekłą niewydolnością nerek oraz w przypadku potwierdzonego genetycznie zespołu Pradera i Willego, w celu zwiększenia wzrostu i poprawy budowy ciała. Norditropin może być stosowany w niektórych przypadkach achondroplazji, szczególnie gdy współistnieją inne zaburzenia wzrostu.
Leki objawowe w achondroplazji
Paracetamol
W leczeniu dolegliwości bólowych towarzyszących achondroplazji często stosuje się paracetamol. Paracetamol wykazuje działanie przeciwbólowe i przeciwgorączkowe. Nie posiada natomiast charakterystycznego dla innych leków przeciwbólowych (w tym ibuprofenu) działania przeciwzapalnego. Lek Paracetamol może być stosowany u pacjentów z achondroplazją na bóle stawów, kręgosłupa czy głowy, które często towarzyszą tej chorobie. Paracetamol hamuje biosyntezę prostaglandyn w ośrodkowym układzie nerwowym, ale nie hamuje syntezy prostaglandyn w zmienionych zapalnie tkankach obwodowych, a co za tym idzie, nie uszkadza np. przewodu pokarmowego.
Ibuprofen
Ibuprofen należy do niesteroidowych leków przeciwzapalnych i może być stosowany w achondroplazji gdy występują stany zapalne. Ibuprofen podobnie jak paracetamol wykazuje działanie przeciwbólowe i przeciwgorączkowe. Znaczącym wyróżnikiem tej substancji jest dodatkowe działanie przeciwzapalne, które wykorzystuje się w leczeniu dolegliwości o podłożu zapalnym. Preparat zawierający ibuprofen może być szczególnie przydatny u pacjentów z achondroplazją cierpiących na zapalenia stawów czy inne powikłania o charakterze zapalnym. Ibuprofen, podobnie jak paracetamol hamuje syntezę prostaglandyn — jednak w odróżnieniu od tego pierwszego, w całym organizmie.
| Nazwa leku | Substancja czynna | Główne wskazanie | Forma podania |
|---|---|---|---|
| Voxzogo | wosorytyd | achondroplazja | zastrzyki podskórne |
| Genotropin | somatropina | zaburzenia wzrostu | zastrzyki podskórne |
| Omnitrope | somatropina | zaburzenia wzrostu | zastrzyki podskórne |
| Norditropin | somatropina | zaburzenia wzrostu | zastrzyki podskórne |
Bezpieczeństwo stosowania leków w achondroplazji
Leczenie achondroplazji wymaga regularnej kontroli lekarskiej i monitorowania skutków terapii. Dawkę leku Voxzogo określa lekarz na podstawie masy ciała pacjenta. Lek należy stosować zgodnie z zaleceniami lekarza i przez zalecany przez niego czas. W przypadku terapii hormonem wzrostu zastrzyki z hormonu wzrostu podaje się dzieciom do czasu zarośnięcia nasad kostnych, a leczenie dorosłych uzależnione jest od wskazań lekarza prowadzącego.
Przy stosowaniu leków objawowych należy przestrzegać zasad bezpiecznego dawkowania. Jednorazowo możemy wziąć dawkę 1000 mg paracetamolu, a dobowo 4000 mg. W przypadku ibuprofenu należy pamiętać o możliwych działaniach niepożądanych ze strony przewodu pokarmowego.
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy achondroplazję można całkowicie wyleczyć?
Obecnie nie ma lekarstwa na achondroplazję, ale leczenie koncentruje się na kontrolowaniu objawów i powikłań w celu poprawy jakości życia. Dostępne terapie mogą spowalniać progresję choroby i łagodzić objawy.
Jaki lek jest najbardziej skuteczny w achondroplazji?
Voxzogo (wosorytyd) jest obecnie jedynym lekiem działającym przyczynowo na achondroplazję. Lek ten jest stosowany na całym świecie od 2021 r. i ratuje zdrowie i życie tysięcy dzieci cierpiących na to schorzenie.
Czy hormon wzrostu pomaga w achondroplazji?
W terapii schorzenia można zastosować hormon wzrostu (GH). Niestety taki sposób leczenia pozwala na bardzo ograniczony i krótkotrwały efekt przyspieszania wzrostu u dzieci z achondroplazją.
Jakie są powikłania achondroplazji?
Częste powikłania obejmują otyłość, bezdech senny, infekcje ucha i zwężenie kanału kręgowego. Postępowanie polega na leczeniu tych problemów poprzez interwencje medyczne i chirurgiczne.
Czy dzieci z achondroplazją mają prawidłowy rozwój intelektualny?
Tak jak achondroplazja jest związana z wieloma różnymi zaburzeniami, tak typowo nie dotyczą one funkcjonowania układu nerwowego – u pacjentów z achondroplazją ich intelekt zazwyczaj nie odbiega od normy.
Bibliografia
- Voxzogo charakterystyka produktu leczniczego
- Genotropin charakterystyka produktu leczniczego
- Omnitrope charakterystyka produktu leczniczego
- Norditropin charakterystyka produktu leczniczego
- Paracetamol charakterystyka produktu leczniczego
- Ibuprofen charakterystyka produktu leczniczego
- Savarirayan R, Irving M, Bacino CA, Bostwick B, Charrow J, Cormier-Daire V, Le Quan Sang KH, Dickson P, Harmatz P, Phillips J, Owen N, Cherukuri A, Jayaram K, Jeha GS, Larimore K, Chan ML, Huntsman Labed A, Day J, Hoover-Fong J. C-Type Natriuretic Peptide Analogue Therapy in Children with Achondroplasia. N Engl J Med. 2019;381(1):25-35. DOI: 10.1056/NEJMoa1813446 PMID: 31269546
- Savarirayan R, Tofts L, Irving M, Wilcox W, Bacino CA, Hoover-Fong J, Ullot Font R, Harmatz P, Rutsch F, Bober MB, Polgreen LE, Ginebreda I, Mohnike K, Charrow J, Hoernschemeyer D, Ozono K, Alanay Y, Arundel P, Kagami S, Yasui N, White KK, Saal HM, Leiva-Gea A, Luna-González F, Mochizuki H, Basel D, Porco DM, Jayaram K, Fisheleva E, Huntsman-Labed A, Day J. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomised, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. Lancet. 2020;396(10252):684-692. DOI: 10.1016/S0140-6736(20)31541-5 PMID: 32891212
Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.
