Homocysteina – czym jest, jaka jest jej rola w organizmie i dlaczego warto badać jej poziom

Homocysteina to ważny aminokwas siarkowy powstający w organizmie człowieka podczas przemian metioniny. Jej podwyższony poziom jest uznawany za niezależny czynnik ryzyka rozwoju chorób sercowo-naczyniowych, w tym miażdżycy, zawału serca, udaru mózgu oraz zakrzepicy. Prawidłowe stężenie homocysteiny we krwi wynosi zwykle 5-15 μmol/l. Badanie poziomu homocysteiny jest istotnym narzędziem w ocenie ryzyka chorób układu krążenia, szczególnie u osób, które doświadczyły incydentów sercowo-naczyniowych w młodym wieku lub bez wyraźnych czynników ryzyka. Hiperhomocysteinemia może być spowodowana zarówno czynnikami genetycznymi, jak i niedoborami witamin z grupy B oraz różnymi schorzeniami. Wczesne wykrycie podwyższonego poziomu homocysteiny pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych i leczniczych.

Czym jest homocysteina i jaką rolę pełni w organizmie?

Homocysteina to aminokwas siarkowy, który powstaje w organizmie człowieka podczas przemian metioniny – jednego z aminokwasów dostarczanych z pożywieniem, zwłaszcza z białkiem zwierzęcym. Jest ona produktem pośrednim w metabolizmie białek i nie wchodzi w skład budulcowy organizmu. W warunkach fizjologicznych homocysteina podlega dwóm głównym szlakom metabolicznym: może zostać przekształcona do cysteiny z udziałem witaminy B6 lub ulec remetylacji z powrotem do metioniny przy udziale kwasu foliowego i witaminy B12.

W prawidłowych stężeniach homocysteina jest niezbędna do właściwego funkcjonowania organizmu, uczestnicząc w syntezie białek i produkcji ważnych związków, takich jak cysteina czy tauryna. Jednak jej nadmiar może mieć szkodliwy wpływ na zdrowie, głównie poprzez:

1. Uszkadzanie śródbłonka naczyń krwionośnych
2. Zwiększanie agregacji płytek krwi i ryzyko powstawania zakrzepów
3. Potęgowanie procesów zapalnych
4. Zaburzanie syntezy kolagenu, elastyny i proteoglikanów, co prowadzi do usztywnienia i deformacji naczyń
5. Zwiększanie stresu oksydacyjnego

Warto zaznaczyć, że homocysteina wykazuje działanie aterogenne, czyli przyspiesza powstawanie zmian miażdżycowych w tętnicach, a także ma właściwości prozakrzepowe, co zwiększa ryzyko rozwoju zakrzepicy naczyniowej.

Badanie poziomu homocysteiny – kiedy i dlaczego warto je wykonać?

Badanie poziomu homocysteiny nie należy do rutynowych oznaczeń laboratoryjnych, jest jednak cennym narzędziem diagnostycznym w ocenie ryzyka chorób układu krążenia. Oznaczenie homocysteiny zaleca się przede wszystkim u:

1. Osób, które przebyły incydent sercowo-naczyniowy (zawał serca, udar mózgu)
2. Pacjentów, którzy doświadczyli zawału serca lub udaru mózgu przed 40. rokiem życia
3. Osób z rodzinnym występowaniem chorób układu sercowo-naczyniowego
4. Pacjentów z rozpoznaną chorobą wieńcową, u których nie stwierdza się typowych czynników ryzyka
5. Osób z niewydolnością nerek
6. Pacjentów z podejrzeniem homocystynurii (wrodzonego zaburzenia metabolizmu homocysteiny)
7. Osób z niedoborami witamin z grupy B, szczególnie B6, B12 i kwasu foliowego
8. Pacjentów z cukrzycą
9. Osób starszych, u których występuje zwiększone ryzyko niedoboru witamin z grupy B

Badanie wykonuje się z próbki krwi żylnej pobranej na czczo po całonocnym odpoczynku. Próbkę należy pobrać rano, ponieważ homocysteina jest związkiem mało stabilnym i ważne jest jak najszybsze jej oznaczenie po pobraniu materiału.

Normy homocysteiny i znaczenie kliniczne wyników

Prawidłowe stężenie homocysteiny w osoczu krwi wynosi zwykle 5-15 μmol/l, choć wartości te mogą się różnić w zależności od laboratorium. Stężenie homocysteiny zależy od wielu czynników, w tym od wieku, płci, stanu odżywienia oraz funkcji nerek i wątroby. U mężczyzn i osób starszych poziom homocysteiny jest zazwyczaj wyższy niż u kobiet i osób młodszych.

W zależności od stężenia homocysteiny w osoczu można wyróżnić:

• Łagodną hiperhomocysteinemię: 15-30 μmol/l
• Umiarkowaną hiperhomocysteinemię: 31-100 μmol/l
• Ciężką hiperhomocysteinemię: powyżej 100 μmol/l

Każde podwyższenie stężenia homocysteiny ponad wartości referencyjne wymaga dalszej diagnostyki i wdrożenia odpowiedniego postępowania. Badania naukowe wskazują, że poziom homocysteiny jest niezależnym czynnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych, a ryzyko to wzrasta wraz ze wzrostem stężenia tego aminokwasu we krwi.

Przyczyny podwyższonego poziomu homocysteiny

Hiperhomocysteinemia może mieć podłoże pierwotne (genetyczne) lub wtórne. Do najczęstszych przyczyn podwyższonego poziomu homocysteiny należą:

Przyczyny pierwotne:

1. Mutacje w genie MTHFR (reduktazy metylenotetrahydrofolianowej) – enzymu uczestniczącego w metabolizmie homocysteiny
2. Homocystynuria – rzadka choroba genetyczna powodująca zaburzenia metabolizmu metioniny
3. Niedobór syntazy cystationiny – enzymu przekształcającego homocysteinę do cysteiny

Przyczyny wtórne:

1. Niedobory witamin z grupy B, szczególnie kwasu foliowego (B9), witaminy B6 i B12
2. Przewlekła niewydolność nerek
3. Choroby tarczycy, zwłaszcza niedoczynność
4. Choroby wątroby
5. Choroby nowotworowe (białaczka limfoblastyczna, rak jajnika)
6. Łuszczyca
7. Choroba Addisona-Biermera (anemia złośliwa)
8. Cukrzyca
9. Nadużywanie alkoholu i palenie tytoniu
10. Stosowanie niektórych leków (m.in. metotreksatu, leków przeciwpadaczkowych, niektórych inhibitorów pompy protonowej)

Konsekwencje zdrowotne podwyższonego poziomu homocysteiny

Długotrwale utrzymujący się podwyższony poziom homocysteiny może prowadzić do poważnych konsekwencji zdrowotnych, w tym:

1. Chorób układu sercowo-naczyniowego:
   • Miażdżycy
   • Zawału serca
   • Udaru mózgu
   • Choroby wieńcowej
   • Zakrzepicy żylnej
   • Zatorowości płucnej
2. Chorób neurodegeneracyjnych:
   • Choroby Alzheimera
   • Otępienia naczyniopochodnego
3. Problemów położniczych:
   • Nawracających poronień
   • Zaburzeń płodności
4. Powikłań w homocystynurii:
   • Zaburzeń wzroku (zwichnięcie soczewki oka)
   • Nieprawidłowości w budowie szkieletu (nieproporcjonalnie długie kończyny)
   • Niepełnosprawności intelektualnej
   • Zwiększonego ryzyka zakrzepów w układzie krążenia

Jak obniżyć poziom homocysteiny?

Leczenie hiperhomocysteinemii zależy od jej przyczyny i stopnia nasilenia. Najprostszymi metodami obniżenia poziomu homocysteiny są:

1. Zmiana diety:

• Zwiększenie spożycia produktów bogatych w witaminy z grupy B:
  • Witamina B6: banany, awokado, ryby, drób, produkty pełnoziarniste, orzechy
  • Witamina B12: mięso, ryby, jaja, produkty mleczne
  • Kwas foliowy: zielone warzywa liściaste, rośliny strączkowe, cytrusy, produkty pełnoziarniste
• Ograniczenie spożycia produktów bogatych w metioninę (mięso, ryby)
• Zwiększenie spożycia antyoksydantów (owoce i warzywa)
• Ograniczenie żywności wysokoprzetworzonej

2. Zmiana stylu życia:

• Regularna aktywność fizyczna
• Rezygnacja z palenia tytoniu
• Ograniczenie spożycia alkoholu
• Redukcja stresu

3. Suplementacja:

• Kwas foliowy
• Witamina B6
• Witamina B12
• W przypadku homocystynurii czasem konieczne jest przyjmowanie betainy

4. Leczenie chorób współistniejących:

• Choroby nerek
• Niedoczynność tarczycy
• Cukrzyca

W przypadku genetycznie uwarunkowanej hiperhomocysteinemii, zwłaszcza u osób z mutacją genu MTHFR, może być konieczne stosowanie aktywnych form witamin, które są lepiej przyswajalne przez organizm.

Podsumowanie

Homocysteina to aminokwas, którego poziom we krwi może być ważnym wskaźnikiem ryzyka chorób sercowo-naczyniowych. Regularne monitorowanie jego stężenia, szczególnie u osób z grupy ryzyka, może przyczynić się do wcześniejszego wykrycia zagrożenia i wdrożenia odpowiednich działań profilaktycznych. Podwyższony poziom homocysteiny można skutecznie obniżyć poprzez zmianę diety, stylu życia i suplementację witamin z grupy B. W przypadku genetycznie uwarunkowanej hiperhomocysteinemii konieczne może być bardziej specjalistyczne leczenie pod kontrolą lekarza.

Badanie poziomu homocysteiny, choć nie należy do rutynowych oznaczeń, jest coraz częściej wykorzystywane w diagnostyce chorób układu krążenia i zaburzeń metabolicznych. Wczesne wykrycie podwyższonego poziomu homocysteiny i wdrożenie odpowiedniego postępowania może znacząco zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań zdrowotnych, takich jak zawał serca czy udar mózgu.

Bibliografia

1. Ganguly P, Alam SF. Role of homocysteine in the development of cardiovascular disease. Nutr J. 2015;14:6. PMID: 25577237 DOI: 10.1186/1475-2891-14-6
2. Unadkat SV, Padhi BK, Gandhi AP. Association between homocysteine and coronary artery disease—trend over time and across the regions: a systematic review and meta-analysis. Egypt Heart J. 2024;76(1):9. DOI: 10.1186/s43044-024-00460-y PMID: 38409614
3. Wald DS, Law M, Morris JK. Homocysteine and cardiovascular disease: evidence on causality from a meta-analysis. BMJ. 2002;325(7374):1202. PMID: 12446535; PMCID: PMC135491. DOI: 10.1136/bmj.325.7374.1202
4. Yuan S, Mason AM, Carter P, Burgess S, Larsson SC. Homocysteine, B vitamins, and cardiovascular disease: a Mendelian randomization study. BMC Med. 2021;19(1):97. PMID: 33888102 DOI: 10.1186/s12916-021-01977-8