Benefix to lek, który jest stosowany w profilaktyce i leczeniu krwawień u pacjentów z wrodzonym niedoborem czynnika IX, znanym również jako hemofilia B. Jest to lek na receptę, który jest podawany dożylnie. Dawkowanie jest obliczane indywidualnie dla każdego pacjenta, a czas trwania leczenia zależy od stopnia niedoboru czynnika IX, lokalizacji i nasilenia krwawienia oraz stanu klinicznego pacjenta.
Betafact to lek, który zawiera ludzki czynnik krzepnięcia IX jako substancję czynną. Jest to białko, które naturalnie występuje w organizmie człowieka i odgrywa kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi oraz zapobiega przedłużającemu się krwawieniu. Lek jest stosowany w celu uzupełnienia brakującego czynnika krzepnięcia IX u pacjentów z hemofilią B, która jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Brak tego białka prowadzi do zaburzeń procesu krzepnięcia krwi, co może skutkować nadmiernym krwawieniem po urazach, operacjach lub w innych sytuacjach. Wskazaniem do stosowania leku jest profilaktyka i leczenie krwawień pacjentów chorych na hemofilię typu B. Betafact jest dostępny na receptę.
Immunine to lek zawierający koncentrat ludzkiego IX czynnika krzepnięcia krwi. Jest stosowany w leczeniu i profilaktyce krwawień u pacjentów z wrodzoną hemofilią B. Podanie leku na pewien czas koryguje niedobór czynnika IX i zmniejsza skłonność do krwawień. Immunine jest dostępny na receptę.
Octanine F to lek, który zawiera ludzki IX czynnik krzepnięcia krwi. Jest to specjalne białko, które zwiększa zdolność krwi do krzepnięcia. Lek jest stosowany w leczeniu i profilaktyce krwawień u pacjentów z zaburzeniem krwawienia, znanym jako hemofilia B. Jest dostępny na receptę.
Refixia jest lekiem stosowanym w leczeniu i profilaktyce krwawień u pacjentów z hemofilią B (dziedziczne zaburzenie krzepnięcia krwi spowodowane niedoborem czynnika IX). Jest dostępny na receptę. Lek ten jest podawany za pomocą wstrzyknięcia do żyły. Refixia zawiera substancję czynną nonakog beta pegol, która jest zmodyfikowaną wersją czynnika IX, naturalnego białka w organizmie, które pomaga krwi krzepnąć.
Rixubis to lek zawierający substancję czynną nonakog gamma, która jest rekombinowanym ludzkim czynnikiem krzepnięcia IX. Jest stosowany w leczeniu i profilaktyce krwawień u pacjentów z hemofilią B, chorobą dziedziczną spowodowaną brakiem czynnika IX. Działanie tego leku polega na zastępowaniu brakującego czynnika IX, co umożliwia wykrzepianie krwi pacjenta. Rixubis jest wydawany na receptę.
Ludzki IX czynnik krzepnięcia krwi – lek o działaniu przeciwkrwotocznym. W przypadku zaburzeń ilości czynników krwi dochodzi do różnych objawów. Niedobór czynnika IX prowadzi do hemofili B, choroby która charakteryzuje się długotrwałymi krwawieniami po zranieniach, urazach, usunięciu zęba i operacjach chirurgicznych. Często występują również krwawienia dostawowe, do których dochodzi na skutek urazów. Tego typu krwawienia mogą prowadzić do problemów z poruszaniem się i wykonywaniem codziennych czynności. Wskazaniem do stosowania leku jest profilaktyka i leczenie krwawień pacjentów chorych na hemofilię typu B.
Ludzki IX czynnik krzepnięcia krwi dostępny jest w postaci proszku i rozpuszczalnika do sporządzania roztworu do wstrzykiwań lub infuzji. Uzyskuje się go z puli osocza wielu dawców po dokładnym przebadaniu m.in. na obecność przeciwciał wirusów HIV, HCV. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie w zależności od oznaczenia poziomu czynnika IX.
Możliwe działania niepożądane: kłucie i pieczenie w miejscu podania, pokrzywka, ból głowy, spadek ciśnienia tętniczego krwi, nudności, wymioty, epizody zakrzepowo-zatorowe, trombocytopenia.
Opracowanie: Aleksandra Rutkowska – technik farmaceutyczny – nr dyplomu T/50033363/10
Ludzki IX czynnik krzepnięcia krwi to kluczowy białkowy składnik układu hemostazy, odpowiedzialny za prawidłowy przebieg procesu krzepnięcia krwi. Stanowi on niezbędny element kaskady krzepnięcia, bez którego niemożliwe byłoby skuteczne zatrzymanie krwawienia po uszkodzeniu naczyń krwionośnych. Czynnik IX, znany również jako Christmas factor (od nazwiska pierwszego pacjenta, u którego zdiagnozowano jego niedobór), należy do grupy witamino K-zależnych czynników krzepnięcia i odgrywa fundamentalną rolę w utrzymaniu hemostazy organizmu. Jego niedobór lub nieprawidłowe funkcjonowanie prowadzi do hemofilii B, zwanej również chorobą Christmas, która jest drugą co do częstości występowania hemofilią po hemofilii A. Zrozumienie mechanizmu działania czynnika IX oraz jego zastosowania terapeutycznego ma ogromne znaczenie dla pacjentów cierpiących na zaburzenia krzepnięcia krwi, a także dla osób narażonych na krwawienia w wyniku zabiegów chirurgicznych lub urazów. Współczesna medycyna dysponuje zaawansowanymi preparatami czynnika IX, które umożliwiają skuteczne leczenie i profilaktykę krwawień u pacjentów z jego niedoborem.
Czynnik IX jest glikoproteiną o masie molekularnej około 57 kDa, składającą się z 415 aminokwasów. Należy do rodziny serynowych proteaz i jest produkowany głównie w wątrobie przez hepatocyty. W swojej nieaktywnej formie jest zimogenem, który po aktywacji przekształca się w aktywną formę – czynnik IXa.
Struktura białka składa się z kilku charakterystycznych domen:
Proces aktywacji czynnika IX następuje dzięki działaniu kompleksu czynnik VIIa/tkankowy czynnik krzepnięcia lub czynnika XIa. Po aktywacji, czynnik IXa w obecności czynnika VIIIa, jonów wapnia i fosfolipidów błon komórkowych tworzy kompleks aktywujący czynnik X – kluczowy etap kaskady krzepnięcia.
Hemofilia B to dziedziczna choroba recesywna sprzężona z chromosomem X, charakteryzująca się niedoborem lub brakiem aktywności czynnika IX. Choroba występuje u około 1 na 30 000-60 000 żywych urodzeń męskich i stanowi około 20% wszystkich przypadków hemofilii.
Ciężkość hemofilii B klasyfikuje się na podstawie poziomu aktywności czynnika IX we krwi:
| Stopień ciężkości | Aktywność czynnika IX | Częstość krwawień |
|---|---|---|
| Łagodna | 5-40% normy | Rzadko, głównie po urazach |
| Umiarkowana | 1-5% normy | Okazjonalne spontaniczne krwawienia |
| Ciężka | <1% normy | Częste spontaniczne krwawienia |
Głównym objawem hemofilii B jest przedłużone krwawienie, które może występować w różnych postaciach:
Diagnostyka hemofilii B obejmuje szereg badań laboratoryjnych:
Podstawą leczenia hemofilii B jest substytucja brakującego czynnika IX. Dostępne są różne preparaty o zróżnicowanych właściwościach farmakologicznych.
Tradycyjne preparaty otrzymywane z ludzkiej osocza zawierają naturalny czynnik IX. Charakteryzują się:
Nowoczesne preparaty rekombinowane produkowane metodami inżynierii genetycznej oferują:
Preparaty standardowego czasu półtrwania:
Preparaty wydłużonego czasu półtrwania:
Dawkowanie czynnika IX zależy od:
Podstawowe zasady dawkowania:
Profilaktyka pierwotna – rozpoczynana u dzieci przed wystąpieniem pierwszego krwawienia stawowego:
Profilaktyka wtórna – rozpoczynana po pierwszych krwawieniach stawowych:
Leczenie objawowe stosowane podczas aktywnego krwawienia:
U 1-5% pacjentów z hemofilią B mogą rozwinąć się inhibitory – przeciwciała neutralizujące aktywność czynnika IX. W takich przypadkach stosuje się:
Terapia genowa stanowi przełomowe podejście w leczeniu hemofilii B:
Badania kliniczne wykazały:
Skuteczność leczenia wymaga regularnego monitorowania:
Planowanie zabiegów u pacjentów z hemofilią B wymaga:
Nosicielki genu hemofilii B mogą mieć obniżoną aktywność czynnika IX:
Zabiegi stomatologiczne wymagają specjalnego przygotowania:
Tak, hemofilia B to choroba dziedziczna sprzężona z chromosomem X. Oznacza to, że chorują głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Około 30% przypadków powstaje w wyniku spontanicznych mutacji, bez wcześniejszej historii rodzinnej choroby.
Główna różnica polega na tym, który czynnik krzepnięcia jest niedoborowy. W hemofilii A brakuje czynnika VIII, a w hemofilii B – czynnika IX. Objawy kliniczne są bardzo podobne, ale różni się leczenie – używa się specyficznych preparatów dla każdego typu hemofilii.
Tradycyjne leczenie polega na substytucji brakującego czynnika przez całe życie. Jednak rozwój terapii genowej, szczególnie preparatu Hemgenix®, oferuje możliwość jednorazowego leczenia z długotrwałym efektem przypominającym wyleczenie.
Częstość zależy od rodzaju preparatu i wskazań. Preparaty standardowe podaje się co 12-24 godziny, a preparaty wydłużonego działania co 48-72 godziny. W profilaktyce pierwotnej zwykle 2 razy w tygodniu, a w leczeniu objawowym – według potrzeb.
Współczesne preparaty rekombinowane są bardzo bezpieczne. Preparaty plazmozależne przechodzą rygorystyczne procesy inaktywacji wirusów. Najczęstsze działania niepożądane to reakcje w miejscu wstrzyknięcia i rzadko reakcje alergiczne.
Inhibitory to przeciwciała, które neutralizują działanie podawanego czynnika IX. Występują u 1-5% pacjentów z hemofilią B i znacznie komplikują leczenie. Wymaga to zastosowania preparatów bypasujących lub indukcji tolerancji immunologicznej.
Tak, ale z odpowiednimi środkami ostrożności. Zaleca się sporty o niskim ryzyku urazów (pływanie, golf, tenis stołowy) i unikanie sportów kontaktowych. Ważna jest odpowiednia profilaktyka preparatami czynnika IX.
Symptomy alarmowe to: silny ból stawu, ograniczenie ruchomości, obrzęk, ból głowy, nudności, wymioty, ból brzucha, krwawienie z nosa lub dziąseł trwające powyżej 15 minut. W takich sytuacjach należy niezwłocznie podać czynnik IX i skontaktować się z lekarzem.
Preparat Hemgenix® został zarejestrowany w Europie, ale jego dostępność i refundacja w Polsce wymaga indywidualnych ustaleń z płatnikiem publicznym. To innowacyjne leczenie jest bardzo kosztowne, ale oferuje możliwość długotrwałego efektu terapeutycznego.
Najbliższa przyszłość to dalszy rozwój terapii genowej, preparaty o jeszcze dłuższym czasie działania, oraz nowe strategie leczenia inhibitorów. Trwają badania nad preparatami podskórnymi i nowymi metodami dostarczania genów, co może jeszcze bardziej uprościć leczenie tej choroby.
