Lek Hemgenix to produkt terapii genowej zawierający etranakogen dezaparwowek, stosowany w leczeniu ciężkiej i umiarkowanie ciężkiej hemofilii B u dorosłych bez inhibitorów przeciwko czynnikowi IX. Działa poprzez dostarczenie genu do komórek wątroby, co pozwala na produkcję czynnika IX, pomagając krwi krzepnąć i zapobiegać krwawieniom.
Etranakogen dezaparwoweku jest produktem terapii genowej, wykazującym ekspresję ludzkiego czynnika krzepnięcia IX. Jest to niereplikujący, rekombinowany wektor oparty na wirusie związanym z adenowirusami serotyp 5 (AAV5), zawierający DNA o zoptymalizowanych kodonach genu ludzkiego czynnika krzepnięcia IX wariantu R338L (FIX-Padwa). Jest wytwarzany w komórkach owadów metodą rekombinacji DNA.
Wskazania
Wskazany do stosowania w leczeniu ciężkiej i umiarkowanie ciężkiej postaci hemofilii B (wrodzony niedobór czynnika IX) u dorosłych pacjentów, u których nie występowały wcześniej inhibitory czynnika IX.
Mechanizm działania
Produkt został zaprojektowany w celu wprowadzenia do hepatocytów kopii sekwencji DNA kodującej ludzki czynnik IX. Po pojedynczej infuzji dożylnej preferencyjnie dociera do komórek wątroby, gdzie DNA wektora znajduje się w postaci episomalnej. Następnie kieruje długoterminową, specyficzną dla wątroby ekspresję białka czynnika IX-Padwa, co częściowo lub całkowicie łagodzi niedobór aktywności prokoagulacyjnej krążącego czynnika IX.
Dawkowanie
Zalecana dawka to 2 x 1013 gc/kg masy ciała, podawana w postaci pojedynczej infuzji dożylnej. Produkt może być podany tylko raz.
Przeciwwskazania
– Nadwrażliwość na substancję czynną lub pomocnicze
– Czynne zakażenia (ostre i niekontrolowane przewlekłe)
– Zaawansowane zwłóknienie lub marskość wątroby
Działania niepożądane
Najczęstsze działania niepożądane:
– Ból głowy (31,6% pacjentów)
– Podwyższony poziom ALT (22,8% pacjentów)
– Podwyższony poziom AST (17,5% pacjentów)
– Objawy grypopodobne (14% pacjentów)
Monitorowanie
Wymagane jest ścisłe monitorowanie pacjenta, szczególnie w zakresie:
– Funkcji wątroby
– Aktywności czynnika IX
– Reakcji na infuzję
– Rozwoju inhibitorów
Skuteczność kliniczna
W badaniach klinicznych wykazano:
– Znaczące zmniejszenie rocznego wskaźnika krwawień
– Istotne zmniejszenie zużycia terapii zastępczej czynnikiem IX
– Trwałą ekspresję czynnika IX bez rozwoju inhibitorów
Specjalne środki ostrożności
– Produkt zawiera organizmy zmodyfikowane genetycznie (GMO)
– Wymaga specjalnego postępowania podczas przygotowania i podawania
– Konieczność stosowania antykoncepcji przez 12 miesięcy po podaniu u pacjentów płci męskiej
