Jakie są wskazania? Na co stosowany jest ? to lek zawierający substancję czynną sepiapterynę, która stanowi syntetyczną wersję naturalnie występującej substancji niezbędnej do produkcji kofaktora BH4. Ten kofaktor jest wymagany przez określone enzymy w organizmie do prawidłowego rozkładu aminokwasu fenyloalaniny na tyrozynę. Lek jest przeznaczony do leczenia hiperfenyloalaninemii (wysokiego stężenia fenyloalaniny we krwi) u pacjentów z fenyloketonurią (PKU) w każdym wieku. Fenyloketonuria to dziedziczna choroba
Sepiapteryna to nowoczesna substancja czynna stosowana w leczeniu fenyloketonurii (PKU) – rzadkiej choroby genetycznej, która powoduje gromadzenie się fenyloalaniny we krwi. Jest to naturalny prekursor ważnego kofaktora enzymatycznego o nazwie BH4 (tetrahydrobiopteryna).
Jak działa sepiapteryna?
Mechanizm działania
Sepiapteryna działa jako farmakologiczny chaperon o podwójnym działaniu. Oznacza to, że pomaga wadliwemu enzymowi fenyloalanino-hydroksylazie (PAH) lepiej wykonywać swoją pracę na dwa sposoby:
- Bezpośrednio – sepiapteryna sama wiąże się z wadliwym enzymem
- Pośrednio – przekształca się w BH4, który również wspomaga enzym
Dzięki temu proces jest bardziej skuteczny niż przy stosowaniu tylko BH4, ponieważ działa zarówno sepiapteryna, jak i powstający z niej BH4. To podwójne działanie pozwala na skuteczne obniżenie poziomu fenyloalaniny we krwi.
Wskazania do stosowania
Sepiapteryna jest przeznaczona do leczenia hiperfenyloalaninemii (HPA) u dorosłych i dzieci z fenyloketonurią (PKU). PKU to choroba genetyczna, w której organizm nie może prawidłowo przetwarzać aminokwasu fenyloalaniny, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi.
Dawkowanie i sposób podawania
Ogólne zasady dawkowania
Dawka sepiapteryny zależy od wieku i masy ciała pacjenta:
- 0-6 miesięcy: 7,5 mg/kg masy ciała dziennie
- 6-12 miesięcy: 15 mg/kg masy ciała dziennie
- 12 miesięcy – 2 lata: 30 mg/kg masy ciała dziennie
- 2 lata i więcej: 60 mg/kg masy ciała dziennie
Sposób podawania
Dla dzieci o masie ciała poniżej 16 kg:
- Proszek należy wymieszać z wodą lub sokiem jabłkowym
- Odpowiednią dawkę podaje się za pomocą strzykawki dozującej
- Mieszaninę należy dobrze wymieszać przez 30 sekund
Dla pacjentów o masie ciała 16 kg i więcej:
- Całą zawartość saszetki miesza się z wodą, sokiem jabłkowym lub pokarmem o delikatnej konsystencji
- Można podawać z posiłkiem o dowolnej porze, ale codziennie o tej samej godzinie
Ważne informacje o przygotowaniu
- Lek należy podać natychmiast po przygotowaniu
- Jeśli nie można podać od razu, mieszaninę można przechowywać:
- W temperaturze pokojowej (poniżej 25°C) – do 6 godzin
- W lodówce (2-8°C) – do 24 godzin
- Przed podaniem należy ponownie wymieszać
Skuteczność kliniczna
Wyniki badań
W głównych badaniach klinicznych sepiapteryna wykazała wysoką skuteczność:
- 73% pacjentów odpowiedziało na leczenie (obniżenie fenyloalaniny o co najmniej 15%)
- U pacjentów otrzymujących sepiapterynę nastąpiło średnie obniżenie fenyloalaniny o 62,8% w porównaniu z 1,4% wzrostem w grupie placebo
- Leczenie umożliwiło 2,3-krotny wzrost tolerancji fenyloalaniny w diecie przy jednoczesnym utrzymaniu bezpiecznego poziomu we krwi
Korzyści dla pacjentów
Najważniejszą korzyścią jest możliwość liberalizacji diety – pacjenci mogą spożywać więcej produktów zawierających białko, co znacząco poprawia jakość życia.
Działania niepożądane
Najczęstsze działania niepożądane
Bardzo często (u więcej niż 1 na 10 pacjentów):
- Zakażenia górnych dróg oddechowych (19,8%)
- Ból głowy (15,3%)
- Biegunka (14,9%)
- Ból brzucha (12,2%)
Często (u 1-10 na 100 pacjentów):
- Zmiana zabarwienia stolca (4,5%)
- Hipofenyloalaninemia – zbyt niski poziom fenyloalaniny (2,7%)
Bezpieczeństwo u dzieci
Sepiapteryna była dobrze tolerowana przez dzieci wszystkich grup wiekowych. Profil bezpieczeństwa u dzieci był podobny do obserwowanego u dorosłych.
Przeciwwskazania i ostrzeżenia
Kiedy nie stosować sepiapteryny?
- Nadwrażliwość na sepiapterynę lub inne składniki leku
- Nietolerancja fruktozy (lek zawiera izomalt)
Szczególne środki ostrożności
- Regularne monitorowanie poziomów fenyloalaniny i tyrozyny we krwi
- Ostrożność przy jednoczesnym stosowaniu z niektórymi lekami (inhibitory DHFR, leki rozszerzające naczynia)
- Dostosowanie diety w konsultacji z lekarzem
Interakcje z innymi lekami
Leki wymagające szczególnej uwagi:
Inhibitory DHFR (np. trimetoprym, metotreksat):
- Mogą wpływać na skuteczność sepiapteryny
- Wymagają częstszej kontroli poziomu fenyloalaniny
Leki rozszerzające naczynia (np. sildenafil, nitroprusydek):
- Zalecana ostrożność przy jednoczesnym stosowaniu
Lewodopa:
- Może nasilać objawy neurologiczne
Ciąża i karmienie piersią
- W ciąży: brak wystarczających danych – zalecane unikanie
- Karmienie piersią: nie wiadomo, czy lek przenika do mleka – wymagana ocena korzyści i ryzyka
Farmakokinetyka – jak organizm przetwarza lek
Wchłanianie i metabolizm
- Sepiapteryna jest szybko wchłaniana po podaniu doustnym
- Maksymalne stężenie osiąga w ciągu 1-3 godzin
- Jest intensywnie przekształcana do aktywnego metabolitu BH4
- Nie kumuluje się w organizmie przy wielokrotnym podawaniu
Wpływ pokarmu
Podawanie z posiłkiem zwiększa wchłanianie:
- Z lekkim posiłkiem: 1,6-1,7 razy większe wchłanianie
- Z tłustym posiłkiem: 2,2-2,8 razy większe wchłanianie
Eliminacja
- BH4 ma okres półtrwania około 5 godzin
- Metabolity są wydalane głównie z kałem (26%) i moczem (7%)
Przechowywanie i postać leku
Przechowywanie
- W temperaturze pokojowej
- W oryginalnym opakowaniu, chronić przed światłem
- Okres ważności: 2 lata
Postać farmaceutyczna
- Proszek doustny w saszetkach
- Dostępny w dawkach: 250 mg i 1000 mg
- Kolor: żółty do pomarańczowego
- Opakowanie: 30 saszetek
Podsumowanie
Sepiapteryna reprezentuje przełom w leczeniu PKU, oferując:
- Wysoką skuteczność w obniżaniu poziomu fenyloalaniny
- Możliwość liberalizacji diety i poprawy jakości życia
- Dobre bezpieczeństwo u pacjentów wszystkich grup wiekowych
- Wygodę stosowania – raz dziennie z posiłkiem
Leczenie wymaga regularnego monitorowania przez doświadczonego lekarza i dostosowania diety w oparciu o wyniki badań krwi.
