Zolgensma to terapia genowa zawierająca onasemnogen abeparwowek, stosowana w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Choroba ta powoduje brak białka SMN, co prowadzi do obumierania neuronów ruchowych, osłabienia mięśni i utraty ruchów. Zolgensma dostarcza funkcjonującą kopię genu SMN, pomagając organizmowi w produkcji białka SMN i poprawiając stan pacjentów z SMA.
Onasemnogen abeparwowek jest produktem terapii genowej stosowanym w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jego działanie polega na wprowadzeniu funkcjonalnej kopii genu SMN1 do komórek organizmu, szczególnie neuronów ruchowych.
Kluczowe cechy substancji:
– Jest to niereplikujący się wektor oparty na wirusie związanym z adenowirusami serotypu 9 (AAV9)
– Zawiera cDNA ludzkiego genu SMN kontrolowane przez hybrydowy promotor
– Wytwarzany jest w komórkach nerki płodu ludzkiego metodą rekombinacji DNA
– Podawany jest dożylnie w pojedynczej dawce
Mechanizm działania:
1. Wektor AAV9 przedostaje się przez barierę krew-mózg
2. Dostarcza funkcjonalną kopię genu SMN1 do neuronów ruchowych
3. Gen utrzymuje się w postaci episomalnej w jądrze komórkowym
4. Zapewnia długotrwałą ekspresję białka SMN w komórkach
Wskazania do stosowania:
– SMA typu 1 z bialleliczną mutacją genu SMN1
– SMA 5q z bialleliczną mutacją genu SMN1 i nie więcej niż 3 kopiami genu SMN2
Lek jest szczególnie skuteczny, gdy zostanie podany we wczesnym stadium choroby, przed wystąpieniem nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych. Wymaga ścisłego monitorowania pacjenta i odpowiedniego schematu immunomodulującego w trakcie terapii.
Jest to innowacyjny lek, który może znacząco wpłynąć na przebieg choroby u pacjentów z SMA, szczególnie gdy zostanie zastosowany odpowiednio wcześnie w przebiegu choroby.
