Naglazyme to lek, który zawiera substancję czynną galsulfazę. Jest stosowany w długotrwałej substytucji enzymatycznej u pacjentów z potwierdzonym rozpoznaniem mukopolisacharydozy typu VI (zespół Maroteauxa i Lamy’ego). Lek jest wydawany na receptę do zastrzeżonego stosowania. Podstawowe znaczenie ma jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia, przed pojawieniem się nieodwracalnych objawów klinicznych choroby.
Galsulfaza, znana również jako galsulfasum, to rekombinowana ludzka hydrolaza (sulfataza-4-N-acetylogalaktozaminy). Jest to lek stosowany w leczeniu zespołu Maroteaux-Lamy’ego, który jest spowodowany niedoborem enzymu N-acetylogalaktozamino-4-sulfatazy. Ten enzym jest hydrolazą lizosomalną, która katalizuje hydrolizę końcowych reszt siarczanowych glikozoaminoglikanu, prowadząc do gromadzenia się siarczanu dermatanu w tkankach. Galsulfaza wnika do lizosomów poprzez receptor mannozo-6-fosforanu.
Lek jest stosowany w długotrwałym leczeniu mukopolisacharydozy typu VI, czyli w zespole Maroteaux-Lamy’ego. Stosuje się go w postaci wlewu dożylnego, w dawce 1 mg/kg masy ciała. Lek jest szczególnie ważny dla młodych pacjentów poniżej 5 roku życia, aby zapobiec skutkom niedoboru enzymu, zanim pojawią się ciężkie objawy choroby.
Należy zachować szczególną ostrożność stosując lek u pacjentów z chorobami restrykcyjnymi płuc (czyli przebiegających ze zmniejszeniem pojemności płuc). Może zajść konieczność monitorowania stosowania leków przeciwhistaminowych i uspokajających. Gorączka lub infekcja dróg oddechowych mogą być powodem przełożenia decyzji o wlewie leku.
Warto zauważyć, że leczenie galsulfazą jest jednym z najdroższych na świecie, kosztując 365 000 dolarów amerykańskich rocznie.
