NULIBRY to lek zawierający fosdenopterynę, stosowany u pacjentów z rzadką chorobą genetyczną zwaną niedoborem kofaktora molibdenowego (MoCD) typu A. Choroba ta wpływa na metabolizm i może powodować poważne objawy już od urodzenia. NULIBRY dostarcza brakującą substancję, niezbędną do rozkładu szkodliwych siarczynów, które mogą negatywnie wpływać na rozwój dziecka. Leczenie należy kontynuować przez całe życie pacjenta.
Fosdenopteryna jest substancją czynną stosowaną w terapii zastępczej u pacjentów z niedoborem kofaktora molibdenowego (MoCD) typu A. Oto kluczowe informacje:
Mechanizm działania
– Fosdenopteryna dostarcza egzogenne źródło cPMP (substrat pośredni)
– Jest przekształcana w molybdopterynę
– Molybdopteryna przekształca się następnie w kofaktor molibdenowy
– Kofaktor ten jest niezbędny do aktywacji enzymów zależnych od molibdenu, w tym oksydazy siarczynowej (SOX)
– SOX odpowiada za obniżanie stężenia neurotoksycznych siarczynów
Właściwości farmakokinetyczne
– Okres półtrwania: 1,2-1,7 godziny
– Wiązanie z białkami osocza: 6-12%
– Objętość dystrybucji: około 300 ml/kg mc.
– Klirens całkowity: 167-195 ml/h/kg mc.
– Klirens nerkowy stanowi około 40% klirensu całkowitego
– Metabolizowana głównie przez nieenzymatyczne procesy degradacji
Bezpieczeństwo
– Wykazuje potencjalną nadwrażliwość na światło (fototoksyczność)
– Ma minimalny potencjał interakcji z innymi lekami
– Nie hamuje znacząco enzymów cytochromu P450
– Nie jest substratem dla większości głównych transporterów
Postać farmaceutyczna
– Dostępna jako proszek do sporządzania roztworu do wstrzykiwań
– Po rekonstytucji w wodzie do wstrzykiwań uzyskuje się stężenie 1,9 mg/ml
– Podawana dożylnie
Skuteczność kliniczna
– Zwiększa przeżywalność pacjentów z MoCD typu A
– Zmniejsza stężenie S-sulfocysteiny (SSC) w moczu
– Poprawia rozwój motoryczny i funkcje neurologiczne (jeśli leczenie rozpoczęto odpowiednio wcześnie)
