Choroba Cushinga to rzadkie schorzenie endokrynologiczne wymagające specjalistycznego leczenia prowadzonego w wyspecjalizowanych ośrodkach medycznych. Główną metodą terapii jest zabieg chirurgiczny polegający na usunięciu gruczolaka przysadki przez zatokę klinową, który daje szansę na całkowite wyleczenie. W przygotowaniu do operacji oraz w przypadkach, gdy zabieg chirurgiczny nie jest możliwy, stosuje się wspomagające leczenie farmakologiczne z wykorzystaniem specjalistycznych preparatów takich jak Ketoconazole HRA czy Metopirone. Ze względu na rzadkość występowania choroby – około 1 przypadek na 100 000 osób rocznie – leczenie wymaga ścisłej współpracy z endokrynologiem i jest prowadzone głównie w warunkach szpitalnych.
Spis treści
Czym jest choroba Cushinga?
Choroba Cushinga to specyficzna postać zespołu Cushinga spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu adrenokortykotropowego (ACTH) przez gruczolaka przysadki mózgowej. W przeciwieństwie do zespołu Cushinga, który może mieć różne przyczyny, choroba Cushinga zawsze wynika z problemów z przysadką.
Przysadka mózgowa, niewielki gruczoł wielkości ziarnka grochu położony u podstawy mózgu, kontroluje funkcje wielu innych gruczołów endokrynnych. W chorobie Cushinga dochodzi do powstania łagodnego guza (gruczolaka) w przysadce, który produkuje nadmierne ilości ACTH. Ten hormon z kolei pobudza nadnercza do wytwarzania zbyt dużych ilości kortyzolu, co prowadzi do charakterystycznych objawów choroby.
Schorzenie to występuje znacznie częściej u kobiet niż u mężczyzn – w stosunku 8:1. Najczęściej diagnozowane jest u osób między 20. a 50. rokiem życia. Nieleczona choroba Cushinga niesie ze sobą poważne konsekwencje zdrowotne i może prowadzić do zgonu w ciągu 5 lat od rozpoznania, dlatego wymaga natychmiastowego leczenia specjalistycznego.
Sprawdź ulotki i opinie pacjentów o przykładowych lekach stosowanych w endokrynologii: TIROSINT SOL, Metizol, Thyrosan, Novothyral.
Objawy choroby Cushinga
Nadmiar kortyzolu wywołuje charakterystyczny zespół objawów, który pozwala lekarzom na rozpoznanie choroby. Do najczęstszych symptomów należą:
- Charakterystyczne zmiany wyglądu: „księżycowata” twarz, otyłość centralna z odkładaniem tkanki tłuszczowej na karku („bawoli kark”), w dołach nadobojczykowych i na tułowiu
- Zmiany skórne: czerwone, szerokie rozstępy (szczególnie na brzuchu), ścieńczenie skóry, łatwe powstawanie siniaków, trądzik
- Osłabienie mięśniowe: szczególnie w obrębie kończyn, trudności ze wstawaniem z pozycji siedzącej
- Zaburzenia metaboliczne: nadciśnienie tętnicze, cukrzyca lub nieprawidłowa tolerancja glukozy, osteoporoza
- Zaburzenia psychiczne: depresja, wahania nastroju, zaburzenia snu, problemy z koncentracją
Chirurgiczne leczenie choroby Cushinga
Operacja przez zatokę klinową – złoty standard leczenia
Najskuteczniejszą i preferowaną metodą leczenia choroby Cushinga jest mikrochirurgiczne usunięcie gruczolaka przysadki przez zatokę klinową. Ten nowoczesny zabieg neurochirurgiczny wykonywany jest przez doświadczonych specjalistów w wyspecjalizowanych ośrodkach medycznych.
Procedura polega na dotarciu do przysadki przez nos i zatokę klinową, bez konieczności otwierania czaszki. Chirurg, używając mikroskopu operacyjnego i specjalistycznych narzędzi, precyzyjnie usuwa gruczolaka, pozostawiając zdrową tkankę przysadki nietknięta.
Zalety operacji przez zatokę klinową:
- Małoinwazyjność – brak zewnętrznych blizn
- Krótszy czas hospitalizacji
- Mniejsze ryzyko powikłań w porównaniu do operacji otwartych
- Możliwość zachowania prawidłowej funkcji przysadki
- Wysoka skuteczność – około 90% szans na wyleczenie przy wczesnym rozpoznaniu
Przygotowanie do zabiegu chirurgicznego
Przed operacją konieczne jest odpowiednie przygotowanie pacjenta, które często obejmuje czasowe obniżenie poziomu kortyzolu za pomocą specjalistycznych leków. Pozwala to na:
- Poprawę stanu ogólnego pacjenta
- Zmniejszenie ryzyka powikłań okołooperacyjnych
- Lepsze warunki do przeprowadzenia zabiegu
- Szybszą regenerację po operacji
Leczenie farmakologiczne w chorobie Cushinga
W przypadkach, gdy operacja nie jest możliwa, nie powiodła się lub jako przygotowanie do zabiegu, stosuje się specjalistyczne leki hamujące produkcję kortyzolu. Terapia farmakologiczna jest zawsze prowadzona pod ścisłą kontrolą endokrynologa w warunkach szpitalnych.
Ketoconazole HRA
Ketoconazole HRA to specjalistyczny preparat zawierający ketokonazol, który jest jednym z najważniejszych leków stosowanych w leczeniu endogennego zespołu Cushinga u dorosłych i młodzieży powyżej 12. roku życia.
Ketoconazole HRA działa poprzez hamowanie syntezy kortyzolu w nadnerczach. Lek ten blokuje określone enzymy odpowiedzialne za produkcję hormonów steroidowych, co prowadzi do obniżenia nadmiernie wysokiego poziomu kortyzolu we krwi.
Sposób stosowania Ketoconazole HRA:
- Dawka początkowa wynosi zazwyczaj 400-600 mg dziennie, podzielona na 2-3 dawki
- Dawka może być stopniowo zwiększana do 800-1200 mg dziennie w zależności od odpowiedzi pacjenta
- Lek należy przyjmować regularnie, zgodnie z zaleceniami lekarza
- Konieczne jest regularne monitorowanie stężenia kortyzolu w moczu i krwi
Metopirone (metyrapon)
Metopirone to kolejny specjalistyczny lek zawierający metyrapon, stosowany zarówno w diagnostyce, jak i leczeniu endogennego zespołu Cushinga. Preparat ten jest szczególnie ceniony w terapii tej rzadkiej choroby.
Metopirone wywiera działanie poprzez hamowanie ostatniego etapu syntezy kortyzolu w korze nadnerczy. Lek blokuje enzym 11β-hydroksylazę, co skutecznie obniża produkcję kortyzolu i pomaga w kontrolowaniu objawów choroby.
Charakterystyka Metopirone:
- Stosowany w dawkach dostosowanych indywidualnie do potrzeb pacjenta
- Może być używany jako monoterapia lub w połączeniu z innymi lekami
- Wymaga regularnego monitorowania stężenia hormonów
- Podawany w formie kapsułek, najlepiej po posiłku lub z mlekiem
Inne opcje farmakologiczne
W skomplikowanych przypadkach lekarze mogą rozważyć stosowanie innych specjalistycznych preparatów, takich jak:
- Mitotan – lek o działaniu adrenolitycznym, stosowany głównie w przypadkach raka nadnercza
- Pasyreotyd – analog somatostatyny, używany w wybranych przypadkach choroby Cushinga
Leczenie powikłań i objawów towarzyszących
Oprócz leczenia przyczynowego, ważne jest również kontrolowanie powikłań choroby Cushinga:
- Nadciśnienie tętnicze: leki hipotensyjne dobrane przez kardiologa
- Cukrzyca: insulina lub leki doustne przeciwcukrzycowe
- Osteoporoza: suplementacja wapnia, witaminy D, leki przeciw osteoporozie
- Depresja: wsparcie psychiatryczne, czasem farmakoterapia
Rokowanie i obserwacja po leczeniu
Skuteczność leczenia choroby Cushinga zależy głównie od wczesnego rozpoznania i szybkiego wdrożenia odpowiedniej terapii. Po pomyślnym leczeniu chirurgicznym:
- Około 90% pacjentów osiąga całkowite wyleczenie
- Objawy choroby stopniowo ustępują w ciągu miesięcy
- Konieczna jest długotrwała obserwacja endokrynologiczna
- Istnieje niewielkie ryzyko nawrotu choroby
Pacjenci po leczeniu wymagają regularnych kontroli obejmujących:
- Badania hormonalne co 3-6 miesięcy
- Badania obrazowe przysadki
- Monitorowanie funkcji innych gruczołów endokrynnych
- Kontrolę powikłań metabolicznych
Najczęściej zadawane pytania (FAQ)
Czy choroba Cushinga jest dziedziczna?
Choroba Cushinga nie jest chorobą dziedziczną w klasycznym rozumieniu. Sporadyczne przypadki gruczolaka przysadki powstają z przyczyn nieznanych i nie są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Istnieją bardzo rzadkie genetyczne zespoły, które mogą predysponować do rozwoju guzów przysadki, ale dotyczą one mniej niż 5% przypadków.
Ile trwa leczenie choroby Cushinga?
Czas leczenia zależy od zastosowanej metody. Operacja przez zatokę klinową trwa zazwyczaj 2-4 godziny, a hospitalizacja około 5-7 dni. Pełny efekt terapeutyczny pojawia się stopniowo w ciągu 3-12 miesięcy po zabiegu. Leczenie farmakologiczne może trwać tygodnie lub miesiące, w zależności od sytuacji klinicznej.
Czy można całkowicie wyleczyć chorobę Cushinga?
Tak, choroba Cushinga może być całkowicie wyleczona poprzez skuteczne usunięcie gruczolaka przysadki. Około 90% pacjentów operowanych we wczesnym stadium choroby osiąga całkowite wyleczenie. W przypadku nieskutecznego pierwszego zabiegu, możliwe jest powtórzenie operacji lub zastosowanie innych metod leczenia.
Jakie są najważniejsze objawy, które powinny skłonić do wizyty u lekarza?
Do lekarza należy zgłosić się w przypadku wystąpienia kombinacji objawów takich jak: szybkie przybieranie na wadze z charakterystycznym rozkładem tkanki tłuszczowej, czerwone rozstępy na skórze, osłabienie mięśniowe, zmiany w wyglądzie twarzy, trudno kontrolowane nadciśnienie tętnicze lub cukrzycę.
Czy leki na chorobę Cushinga są dostępne w każdej aptece?
Nie. Leki stosowane w chorobie Cushinga to specjalistyczne preparaty dostępne wyłącznie na receptę i zazwyczaj w aptekach szpitalnych lub specjalistycznych. Ketoconazole HRA i Metopirone są lekami o ograniczonej dostępności, stosowanymi wyłącznie pod ścisłą kontrolą lekarza specjalisty endokrynologa.
Czy choroba Cushinga może wystąpić u dzieci?
Tak, choć choroba Cushinga u dzieci występuje znacznie rzadziej niż u dorosłych. U młodszych pacjentów częściej obserwuje się guzy nadnerczy, a u starszych dzieci – gruczolaki przysadki. Objawy u dzieci są podobne do dorosłych, ale dodatkowo obserwuje się zahamowanie wzrostu i opóźnienie dojrzewania.
Ile kosztuje leczenie choroby Cushinga?
Leczenie choroby Cushinga w Polsce jest finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Operacja przez zatokę klinową, hospitalizacja i specjalistyczne leki są refundowane. Pacjenci mogą ponosić jedynie koszty związane z prywatnymi konsultacjami czy dodatkowymi badaniami wykonywanymi poza systemem publicznym.
Jak długo trwa powrót do pełnej sprawności po operacji?
Powrót do pełnej sprawności jest procesem stopniowym. Pierwsze tygodnie po operacji mogą wiązać się z osłabieniem związanym z czasową niewydolnością nadnerczy. Pełna regeneracja organizmu i ustąpienie wszystkich objawów choroby może trwać od 6 miesięcy do 2 lat, w zależności od stopnia zaawansowania choroby przed leczeniem.
Bibliografia
- Ketoconazole HRA charakterystyka produktu leczniczego
- Metopirone charakterystyka produktu leczniczego
- Postępowanie w chorobie Cushinga — od testu diagnostycznego do leczenia. Endokrynologia Polska 2014
- Zespół Cushinga. Medycyna Praktyczna dla lekarzy 2020
- Choroba Cushinga. Interna Szczeklika, wydanie 2020
- Brady Z, Garrahy A, Carthy C, et al. Outcomes of endoscopic transsphenoidal surgery for Cushing’s disease. BMC Endocr Disord. 2021;21:36. DOI: 10.1186/s12902-021-00679-9 PMID: 33658018
- Viecceli C, Mattos ACV, Costa MCB, de Melo RB, Rodrigues TDC, Czepielewski MA. Evaluation of ketoconazole as a treatment for Cushing’s disease in a retrospective cohort. Front Endocrinol (Lausanne). 2022;13:1017331. DOI: 10.3389/fendo.2022.1017331 PMID: 36277689
Niniejszy artykuł nie jest poradą medyczną i ma charakter wyłącznie informacyjny.
Zobacz także wykaz leków stosowanych w endokrynologii. Znajdziesz tu między innymi leki na nadczynność tarczycy, spis leków na Hashimoto, a także preparaty stosowane w chorobie Gravesa-Basedowa.
